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유전자

CREBBP

CREB binding lysine acetyltransferase

요약

세포유전학적 위치
16p13.3
좌표
염색체 16: 3,725,054–3,880,713 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 155.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,442개
다른 이름
RTS, CBP, KAT3A
이전 기호
RSTS
MANE Select 전사체
ENST00000262367.10NM_004380.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 지적 장애

      • One of 233 genes linked to it

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    CREBBP의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 16, with a bracket where CREBBP sits. CREBBP and 17 genes near it on chromosome 16, from 3,302,884 to 4,302,883.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.33.4 Mb3.6 Mb3.8 Mb4 Mb4.2 MbTIGD7: 3,298,390–3,305,729, 역방향 strandTIGD7ZNF75A: 3,305,385–3,320,003, 정방향 strandZNF75AOR2C1: 3,355,889–3,357,306, 정방향 strandOR2C1: 3,365,099–3,479,550, 정방향 strandZSCAN32: 3,382,081–3,401,483, 역방향 strandZSCAN32ZNF174: 3,401,194–3,409,478, 정방향 strandZNF174ZNF597: 3,432,414–3,443,539, 역방향 strandZNF597NAA60: 3,443,623–3,486,961, 정방향 strandNAA60C16orf90: 3,493,484–3,495,489, 역방향 strandC16orf90IFT38: 3,500,976–3,540,653, 정방향 strandIFT38NLRC3: 3,538,090–3,577,403, 역방향 strandNLRC3SLX4: 3,579,654–3,611,617, 역방향 strandSLX4DNASE1: 3,611,678–3,680,143, 정방향 strandDNASE1TRAP1: 3,651,639–3,717,595, 역방향 strandTRAP1CREBBP: 3,725,054–3,880,713, 역방향 strandCREBBPADCY9: 3,953,387–4,116,493, 역방향 strandADCY9SRL: 4,189,369–4,242,283, 역방향 strandSRLTFAP4: 4,257,186–4,273,075, 역방향 strandTFAP4CREBBP 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 64곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 31: 3,725,054–3,729,874, 4,821 염기엑손 30: 3,731,192–3,731,473, 282 염기엑손 29: 3,731,776–3,731,937, 162 염기엑손 28: 3,736,036–3,736,203, 168 염기엑손 27: 3,736,650–3,736,815, 166 염기엑손 26: 3,738,559–3,738,672, 114 염기엑손 25: 3,739,578–3,739,724, 147 염기엑손 24: 3,740,399–3,740,549, 151 염기엑손 23: 3,744,894–3,744,961, 68 염기엑손 22: 3,745,277–3,745,354, 78 염기엑손 21: 3,749,627–3,749,683, 57 염기엑손 20: 3,751,726–3,751,806, 81 염기엑손 19: 3,757,288–3,757,376, 89 염기엑손 18: 3,757,809–3,758,048, 240 염기엑손 17: 3,758,854–3,758,972, 119 염기엑손 16: 3,767,720–3,767,909, 190 염기엑손 15: 3,769,174–3,769,353, 180 염기엑손 14: 3,770,570–3,770,986, 417 염기엑손 13: 3,773,751–3,773,930, 180 염기엑손 12: 3,774,569–3,774,693, 125 염기엑손 11: 3,777,613–3,777,657, 45 염기엑손 10: 3,778,011–3,778,182, 172 염기엑손 9: 3,778,700–3,778,817, 118 염기엑손 8: 3,780,732–3,780,878, 147 염기엑손 7: 3,781,204–3,781,306, 103 염기엑손 6: 3,782,684–3,782,926, 243 염기엑손 5: 3,791,981–3,792,094, 114 염기엑손 4: 3,793,386–3,793,626, 241 염기엑손 3: 3,810,603–3,810,779, 177 염기엑손 2: 3,850,297–3,851,009, 713 염기엑손 1: 3,879,832–3,880,713, 882 염기313025201510515′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 155.7 kb 중 엑손이 10.8 kb를 차지하며, 이 중 7,329개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 CREBBP 유전자를 읽는 방법

    314

    CREBBP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CREBBP의 전체 155.7kb를 모두 포함하며, 엑손 10.8kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CREBBP gene: CREB binding lysine acetyltransferase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/crebbp

    Vancouver

    Dante Labs. CREBBP gene: CREB binding lysine acetyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/crebbp

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