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유전자

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

요약

세포유전학적 위치
1p12
좌표
염색체 1: 119,031,216–119,140,653 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 109.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 360개
다른 이름
mtTrpRS
MANE Select 전사체
ENST00000235521.5NM_015836.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

WARS2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where WARS2 sits. WARS2 and 4 genes near it on chromosome 1, from 118,585,935 to 119,585,934.Chromosome 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118.6 Mb118.8 Mb119 Mb119.2 Mb119.4 MbTBX15: 118,883,046–118,989,556, 역방향 strandTBX15WARS2: 119,031,216–119,140,653, 역방향 strandWARS2HAO2: 119,368,727–119,394,258, 정방향 strandHAO2HSD3B2: 119,413,725–119,453,802, 정방향 strandHSD3B2HSD3B1: 119,493,057–119,529,426, 정방향 strandHSD3B1WARS2 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 119,031,216–119,033,359, 2,144 염기엑손 5: 119,034,095–119,034,213, 119 염기엑손 4: 119,042,264–119,042,349, 86 염기엑손 3: 119,045,582–119,045,662, 81 염기엑손 2: 119,076,350–119,076,607, 258 염기엑손 1: 119,140,555–119,140,653, 99 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 109.4 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,083개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WARS2 유전자를 읽는 방법

15

WARS2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WARS2의 전체 109.4kb를 모두 포함하며, 엑손 2.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). WARS2 gene: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2 gene: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wars2

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