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유전자

RPE65

retinoid isomerohydrolase RPE65

요약

세포유전학적 위치
1p31.3
좌표
염색체 1: 68,428,822–68,449,954 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 21.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 533개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
LCA2, rd12, BCO3
이전 기호
RP20
MANE Select 전사체
ENST00000262340.6NM_000329.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증

    • RPE65 관련 열성 망막병증상염색체 열성

      RPE65의 두 대립유전자 모두에 변이가 있어 발생하는 망막 이영양증으로, 레버 선천성 무안구증부터 조기 발병 색소성 망막염까지 다양한 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      RPE65 이대립유전자 변이가 확인되고 기능하는 망막 세포가 충분히 남아 있는 사람은 유전자 치료(voretigene neparvovec) 대상이 될 수 있습니다.

    • RPE65 관련 우성 망막병증상염색체 우성

      RPE65의 단일 우성 변이로 발생하는, 보다 드물고 늦게 나타나는 망막 이영양증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 강함
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 안과 검사는 망막 상태를 추적하고 저시력 대비 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

    • 레버 선천성 무안구증상염색체 열성

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

RPE65의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where RPE65 sits. RPE65 and 3 genes near it on chromosome 1, from 67,939,388 to 68,939,387.Chromosome 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4468 Mb68.2 Mb68.4 Mb68.6 Mb68.8 MbDIRAS3: 68,045,513–68,051,717, 역방향 strandDIRAS3WLS: 68,095,398–68,233,120, 역방향 strandWLSRPE65: 68,428,822–68,449,954, 역방향 strandRPE65DEPDC1: 68,474,152–68,497,230, 역방향 strandDEPDC1RPE65 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 68,428,822–68,429,927, 1,106 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 13: 68,431,065–68,431,176, 112 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 12: 68,431,282–68,431,376, 95 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 11: 68,431,471–68,431,585, 115 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 10: 68,438,187–68,438,316, 130 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 9: 68,438,942–68,439,081, 140 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 20개. 목록 보기엑손 8: 68,439,191–68,439,323, 133 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 7: 68,439,561–68,439,642, 82 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 6: 68,440,853–68,441,000, 148 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 12개. 목록 보기엑손 5: 68,444,531–68,444,672, 142 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 17개. 목록 보기엑손 4: 68,444,776–68,444,883, 108 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 3: 68,446,710–68,446,860, 151 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 15개. 목록 보기엑손 2: 68,448,624–68,448,706, 83 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 1: 68,449,895–68,449,954, 60 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21.1 kb 중 엑손이 2.6 kb를 차지하며, 이 중 1,602개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RPE65 유전자를 읽는 방법

304

RPE65 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RPE65의 전체 21.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (190)

여기에 페이지가 있는 RPE65 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A145Dc.434C>A엑손 568,444,592가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A145Pc.433G>C엑손 568,444,593가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A179Vc.536C>T엑손 668,440,960가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A214Sfs*20c.639dup엑손 668,440,856병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A360Pc.1078G>C엑손 1068,438,237가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A415Vc.1244C>T엑손 1268,431,376가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
A434Ec.1301C>A엑손 1268,431,319가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.2T>C엑손 168,449,904가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.11+5G>A인트론 168,449,890병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.95-2A>T인트론 268,446,862병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

RPE65 변이 190개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RPE65 gene: retinoid isomerohydrolase RPE65. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rpe65

Vancouver

Dante Labs. RPE65 gene: retinoid isomerohydrolase RPE65 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rpe65

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