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유전자

KCNJ10

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10

요약

세포유전학적 위치
1q23.2
좌표
염색체 1: 160,037,467–160,070,160 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 32.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 379개
다른 이름
Kir4.1, Kir1.2
MANE Select 전사체
ENST00000644903.1NM_002241.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 발작성 운동장애상염색체 우성

      발작성 운동장애(PD)는 짧은 시간 동안만 지속되며 간헐적으로 반복되는 비정상적인 불수의적 움직임으로 나타나는 드물고 이질적인 운동장애 집단입니다. PD에는 발작성 운동유발 운동장애(PKD), 발작성 비운동유발 운동장애(PNKD), 발작성 운동 유발 운동장애(PED), 그리고 PKD의 변이형인 영아기 경련 및 무도무정위증 증후군(ICCA 증후군)이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 가족성 저마그네슘혈증

    • EAST/SeSAME 증후군상염색체 열성

      KCNJ10 유전자의 열성 질환으로, 간질, 운동실조, 감각신경성 청력 손실과 함께 나트륨 및 마그네슘이 소실되는 신세뇨관병증이 동반됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신경학적, 청력 및 전해질 관리를 체계적으로 함께 진행하는 데 도움이 됩니다.

KCNJ10의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where KCNJ10 sits. KCNJ10 and 27 genes near it on chromosome 1, from 159,553,814 to 160,553,813.Chromosome 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159.6 Mb159.8 Mb160 Mb160.2 Mb160.4 MbAPCS: 159,587,818–159,602,430, 정방향 strandAPCSCRP: 159,711,438–159,714,595, 역방향 strandCRPDUSP23: 159,780,931–159,782,543, 정방향 strandDUSP23FCRL6: 159,800,503–159,816,262, 정방향 strandFCRL6SLAMF8: 159,826,682–159,837,492, 정방향 strandSLAMF8: 159,834,474–159,873,053, 역방향 strandVSIG8: 159,854,316–159,862,657, 역방향 strandVSIG8CFAP45: 159,872,364–159,900,165, 역방향 strandCFAP45TAGLN2: 159,918,106–159,925,546, 역방향 strandTAGLN2IGSF9: 159,927,039–159,949,468, 역방향 strandIGSF9SLAMF9: 159,951,492–159,954,237, 역방향 strandSLAMF9PIGM: 160,024,953–160,031,990, 역방향 strandPIGMKCNJ10: 160,037,467–160,070,160, 역방향 strandKCNJ10KCNJ9: 160,081,501–160,094,277, 정방향 strandKCNJ9IGSF8: 160,091,340–160,101,109, 역방향 strandIGSF8ATP1A2: 160,115,755–160,143,605, 정방향 strandATP1A2ATP1A4: 160,151,586–160,187,593, 정방향 strandATP1A4CASQ1: 160,190,212–160,201,886, 정방향 strandCASQ1PEA15: 160,205,328–160,220,335, 정방향 strandPEA15DCAF8: 160,214,840–160,263,388, 역방향 strandDCAF8: 160,216,800–160,285,130, 역방향 strandPEX19: 160,266,229–160,286,348, 역방향 strandPEX19COPA: 160,288,580–160,343,566, 역방향 strandCOPANCSTN: 160,343,294–160,358,957, 정방향 strandNCSTNNHLH1: 160,367,071–160,372,846, 정방향 strandNHLH1VANGL2: 160,400,528–160,428,678, 정방향 strandVANGL2SLAMF6: 160,484,817–160,523,273, 역방향 strandSLAMF6CD84: 160,541,095–160,579,544, 역방향 strandCD84KCNJ10 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 2: 160,037,467–160,042,532, 5,066 염기엑손 1: 160,070,022–160,070,160, 139 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 32.7 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,140개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNJ10 유전자를 읽는 방법

24

KCNJ10 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNJ10의 전체 32.7kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to KCNJ10

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KCNJ10 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ10 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj10

Vancouver

Dante Labs. KCNJ10 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj10

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