유전자
NFU1
NFU1 iron-sulfur cluster scaffold
요약
- 세포유전학적 위치
- 2p13.3
- 좌표
- 염색체 2: 69,396,126–69,437,435 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 8개, 41.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 254개
- 다른 이름
- CGI-33, NifU, NIFUC
- 이전 기호
- HIRIP5
- MANE Select 전사체
- ENST00000410022.7NM_001002755.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nfu1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads NFU1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
NFU1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 41.3 kb 중 엑손이 0.9 kb를 차지하며, 이 중 765개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 NFU1 유전자를 읽는 방법
10
NFU1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NFU1의 전체 41.3kb를 모두 포함하며, 엑손 0.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to NFU1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NFU1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Clonus
- Corpus callosum atrophy
- Delayed ability to walk
- Elevated brain choline level by MRS
- Elevated brain lactate level by MRS
- Generalized-onset seizure
Show 21 more traits
- Jerking
- Leg paralysis
- Lethargy
- Leukoencephalopathy
- Loss of ability to walk
- Motor regression
- Numbness
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Brisk reflexes
- Encephalopathy
- Global developmental delay
- Knee clonus
- Loss of developmental milestones
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Babinski sign
- Epilepsy
- Peripheral demyelination
- Peripheral neuropathy
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NFU1 gene: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nfu1
Dante Labs. NFU1 gene: NFU1 iron-sulfur cluster scaffold [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nfu1
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