본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PGM3

phosphoglucomutase 3

요약

세포유전학적 위치
6q14.1
좌표
염색체 6: 83,164,873–83,193,265 (GRCh38)
엑손
엑손 13개, 28.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 542개
다른 이름
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select 전사체
ENST00000513973.6NM_015599.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 선천性 당화 장애

      • 선천성 당화 장애(CDG)

        One of 98 genes linked to it

        당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • 기타 선천성 면역 결핍 질환

      • 면역결핍 질환

        One of 170 genes linked to it

        세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

    PGM3의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 6, with a bracket where PGM3 sits. PGM3 and 6 genes near it on chromosome 6, from 82,679,069 to 83,679,068.Chromosome 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782.8 Mb83 Mb83.2 Mb83.4 Mb83.6 MbUBE3D: 82,892,390–83,065,860, 역방향 strandUBE3DDOP1A: 83,067,638–83,171,350, 정방향 strandDOP1APGM3: 83,164,873–83,193,265, 역방향 strandPGM3RWDD2A: 83,193,337–83,198,950, 정방향 strandRWDD2AME1: 83,210,389–83,431,370, 역방향 strandME1PRSS35: 83,512,478–83,525,704, 정방향 strandPRSS35SNAP91: 83,552,690–83,709,691, 역방향 strandSNAP91PGM3 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 13개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 83,164,873–83,169,323, 4,451 염기엑손 12: 83,170,305–83,170,478, 174 염기엑손 11: 83,171,937–83,172,059, 123 염기엑손 10: 83,174,374–83,174,487, 114 염기엑손 9: 83,175,962–83,176,060, 99 염기엑손 8: 83,178,673–83,178,756, 84 염기엑손 7: 83,179,810–83,179,967, 158 염기엑손 6: 83,181,736–83,181,931, 196 염기엑손 5: 83,182,845–83,182,978, 134 염기엑손 4: 83,187,008–83,187,075, 68 염기엑손 3: 83,188,614–83,188,798, 185 염기엑손 2: 83,190,809–83,191,014, 206 염기엑손 1: 83,193,179–83,193,265, 87 염기131211109876543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 28.4 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 1,629개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 PGM3 유전자를 읽는 방법

    61

    PGM3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PGM3의 전체 28.4kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). PGM3 gene: phosphoglucomutase 3. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3 gene: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pgm3

    검사 한 번으로, 평생의 답을.

    $449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

    내 Genome Test 받기