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유전자

ERCC5

ERCC excision repair 5, endonuclease

요약

세포유전학적 위치
13q33.1
좌표
염색체 13: 102,846,032–102,875,995 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 30 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,186개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
ERCM2, XPGC
MANE Select 전사체
ENST00000652225.2NM_000123.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • DNA 수선 질환

    • 상염색체 열성

      DNA 수선 기능의 장애를 기반으로 하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ERCC5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 13, with a bracket where ERCC5 sits. ERCC5 and 10 genes near it on chromosome 13, from 102,361,014 to 103,361,013.Chromosome 1313q33.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34102.4 Mb102.6 Mb102.8 Mb103 Mb103.2 MbFGF14: 101,710,804–102,402,457, 역방향 strandFGF14TPP2: 102,596,936–102,679,958, 정방향 strandTPP2METTL21C: 102,684,835–102,695,044, 역방향 strandMETTL21CLRTM3: 102,729,367–102,759,072, 역방향 strandLRTM3TEX30: 102,765,816–102,775,375, 역방향 strandTEX30POGLUT2: 102,784,281–102,800,318, 역방향 strandPOGLUT2BIVM: 102,799,101–102,841,748, 정방향 strandBIVMBIVM-ERCC5: 102,799,110–102,875,994, 정방향 strandBIVM-ERCC5ERCC5: 102,846,032–102,875,995, 정방향 strandERCC5METTL21EP: 102,880,040–102,896,033, 정방향 strandMETTL21EPSLC10A2: 103,043,998–103,066,417, 역방향 strandSLC10A2ERCC5 도식: 염색체 13의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 102,846,032–102,846,354, 323 염기엑손 2: 102,852,118–102,852,293, 176 염기엑손 3: 102,853,757–102,853,872, 116 염기엑손 4: 102,854,288–102,854,374, 87 염기엑손 5: 102,856,052–102,856,112, 61 염기엑손 6: 102,858,275–102,858,418, 144 염기엑손 7: 102,861,507–102,861,714, 208 염기엑손 8: 102,862,030–102,863,103, 1,074 염기엑손 9: 102,865,667–102,865,911, 245 염기엑손 10: 102,866,262–102,866,381, 120 염기엑손 11: 102,866,632–102,866,845, 214 염기엑손 12: 102,868,113–102,868,257, 145 염기엑손 13: 102,872,198–102,872,398, 201 염기엑손 14: 102,873,259–102,873,343, 85 염기엑손 15: 102,875,307–102,875,995, 689 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 3,561개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ERCC5 유전자를 읽는 방법

48

ERCC5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ERCC5의 전체 30kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC5 gene: ERCC excision repair 5, endonuclease. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ercc5

Vancouver

Dante Labs. ERCC5 gene: ERCC excision repair 5, endonuclease [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ercc5

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