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유전자

RET

ret proto-oncogene

요약

세포유전학적 위치
10q11.21
좌표
염색체 10: 43,077,069–43,130,351 (GRCh38)
엑손
엑손 20개, 53.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,114개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
PTC, CDHF12, RET51, CDHR16
이전 기호
HSCR1, MEN2A, MTC1, MEN2B
MANE Select 전사체
ENST00000355710.8NM_020975.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 갈색세포종 및 부신외 파라가랑글리오마

    • 유전성 갈색세포종상염색체 우성

      부신수질에서 카테콜아민을 분비하는 종양에 대한 유전적 감수성입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      생화학적 선별검사와 영상검사를 통해 종양을 조기에 발견하고 제거할 수 있습니다.

  • 허쉬스프룽병 및 관련 장신경 신경능종증

    • 허쉬스프룽병, 유전적 감수성상염색체 우성

      RET, EDNRB, EDN3, GDNF 등의 유전자에 존재하는 유전 변이로, 허쉬스프룽병의 발생 가능성을 높입니다. 외현율이 불완전하며 성별에 따라 달라집니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      가족 구성원에게는 재발 위험에 대한 상담을 제공할 수 있으며, 영아기의 초기 장 증상을 주의 깊게 살펴볼 것을 안내해 드릴 수 있습니다.

  • 악성 내분비 신생물

    • 다발성 내분비 신생물증상염색체 우성

      다발성 내분비 신생물증(MEN)은 두 개 이상의 내분비샘 종양이 발생하는 것이 특징인 희귀 유전성 암 증후군군입니다. 때로는 다른 조직이나 장기에도 종양이 생기기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

    • 내분비샘에 생기는 악성 신생물입니다. 대표적으로 갑상샘암, 부갑상샘암, 뇌하수체암, 부신피질암이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 갑상선암

    • 갑상선 종양

      갑상선에 발생하는 양성 또는 악성 신생물입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

    • 갑상선을 침범하는 악성 신생물

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 갑상선 암종

      갑상선에서 발생하는 암종입니다. 대개 선암이며, 여포암, 유두암, 수질암, 저분화암, 미분화암의 주요 아형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 갑상선 선암종

      갑상선 여포세포에서 발생하는 선암종입니다. 분화 정도에 따라 분화암(여포세포 분화의 광범위한 증거가 있음) 또는 저분화암(여포세포 분화의 제한적 증거가 있음)으로 분류됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 다발성 내분비 종양 2형상염색체 우성

      다발성 내분비 종양 2형(MEN2)은 다발성 내분비 종양의 한 형태로, 다선성 암 증후군입니다. 수질 갑상선암(MTC), 갈색세포종(PCC), 그리고 일부 변이형에서는 원발성 부갑상선기능항진증(PHPT)이 발생하는 것이 특징입니다. MEN2A, MEN2B, 가족성 수질 갑상선암(FMTC)의 세 가지 형태가 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 분화형 갑상선암

      분화형 갑상선암(DTC)은 유두암 또는 여포암이라고도 하며, 성장이 느린 악성 종양으로 대개 성인에게 증상이 없는 갑상선 종괴로 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 갑상선 여포암

      갑상선 여포세포에서 발생하는 분화형 선암종입니다. 갑상선 유두암을 특징짓는 핵의 특징이 없습니다. 방사선 노출이 위험 요인이며, 갑상선암의 약 10%에서 15%를 차지합니다. 임상적으로는 보통 갑상선의 단일 종괴로 나타납니다. 일반적으로 단일 병소이며 피막이 두껍고, 피막이나 혈관 침범을 보입니다. 진단 검사에는 갑상선 초음파와 세침흡인 생검이 포함됩니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 다발성 내분비 종양 2b형상염색체 우성

      다발성 내분비 종양 2B형(MEN2B) 증후군은 MEN2의 드물고 공격적인 형태로, 수질 갑상선암(MTC), 갈색세포종, 점막 신경절신경종, 마르판양 체형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 가족성 수질 갑상선암상염색체 우성

      개인의 유전체에 유전된 변화로 인해 발생하는 갑상선 수질암의 사례입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 다발성 내분비 종양 2a형상염색체 우성

      다발성 내분비 종양 2A형(MEN2A) 증후군은 MEN2의 한 형태로, 수질 갑상선암(MTC)과 갈색세포종이 동반되며, 부갑상선 세포의 과형성 또는 선종으로 인한 원발성 경도 부갑상선기능항진증이 나타나는 것이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 갑상선 수질암

      갑상선의 C세포에서 발생하는 신경내분비 암종입니다. 다발성 내분비 종양 증후군과 밀접하게 관련되어 있습니다. 갑상선 수질암의 약 10%~20%는 가족성입니다. 환자는 보통 통증이 없고 단단한 갑상선 결절로 나타납니다. 대부분의 경우 진단 시 림프절 침범이 있습니다. 원발 병변과 재발 모두에 수술이 우선적인 치료입니다. 이 암종은 일반적으로 방사선에 민감하지 않으며 항암화학요법에는 거의 반응하지 않습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • 갑상선 질환

      갑상선을 침범하는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 비뇨기 및 신장 종양

    • 비뇨기계 종양

      비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RET의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 10, with a bracket where RET sits. RET and 8 genes near it on chromosome 10, from 42,603,710 to 43,603,709.Chromosome 1010q11.21p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.342.8 Mb43 Mb43.2 Mb43.4 Mb43.6 MbZNF33B: 42,572,956–42,638,863, 역방향 strandZNF33BBMS1: 42,782,636–42,834,937, 정방향 strandBMS1RET: 43,077,069–43,130,351, 정방향 strandRETCSGALNACT2: 43,137,831–43,185,359, 정방향 strandCSGALNACT2RASGEF1A: 43,194,533–43,267,082, 역방향 strandRASGEF1AFXYD4: 43,371,635–43,376,335, 정방향 strandFXYD4HNRNPF: 43,385,206–43,437,095, 역방향 strandHNRNPFZNF487: 43,436,830–43,483,181, 정방향 strandZNF487ZNF239: 43,552,197–43,574,623, 역방향 strandZNF239RET 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 20개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 43,077,069–43,077,331, 263 염기엑손 2: 43,100,459–43,100,722, 264 염기엑손 3: 43,102,342–43,102,629, 288 염기엑손 4: 43,104,952–43,105,193, 242 염기엑손 5: 43,106,376–43,106,571, 196 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 43,109,031–43,109,230, 200 염기엑손 7: 43,111,207–43,111,465, 259 염기엑손 8: 43,112,099–43,112,224, 126 염기엑손 9: 43,112,853–43,112,963, 111 염기엑손 10: 43,113,556–43,113,675, 120 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 14개. 목록 보기엑손 11: 43,114,480–43,114,736, 257 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 12: 43,116,584–43,116,731, 148 염기엑손 13: 43,118,373–43,118,480, 108 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 14: 43,119,531–43,119,745, 215 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 15: 43,120,081–43,120,203, 123 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 16: 43,121,946–43,122,016, 71 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 17: 43,123,671–43,123,808, 138 염기엑손 18: 43,124,883–43,124,982, 100 염기엑손 19: 43,126,575–43,126,722, 148 염기엑손 20: 43,128,112–43,130,351, 2,240 염기124681012141618205′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.3 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 3,345개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RET 유전자를 읽는 방법

113

RET 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RET의 전체 53.3kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (33)

여기에 페이지가 있는 RET 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.1852T>A엑손 1043,113,648병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1858T>A엑손 1043,113,654병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1947G>A엑손 1143,114,547병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1998G>C엑손 1143,114,598병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2370G>T엑손 1343,118,458병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.2410G>C엑손 1443,119,548병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C609Rc.1825T>C엑손 1043,113,621병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C609Yc.1826G>A엑손 1043,113,622병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C611Fc.1832G>T엑손 1043,113,628병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C611Yc.1832G>A엑손 1043,113,628병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

RET 변이 33개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). RET gene: ret proto-oncogene. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ret

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Dante Labs. RET gene: ret proto-oncogene [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ret

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