유전자
UBE4B
ubiquitination factor E4B
요약
- 세포유전학적 위치
- 1p36.22
- 좌표
- 염색체 1: 10,032,958–10,181,239 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 28개, 148.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,302개
- 다른 이름
- UBOX3, E4, UFD2, KIAA0684
- MANE Select 전사체
- ENST00000343090.11NM_001105562.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads UBE4B yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
UBE4B의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 148.3 kb 중 엑손이 5.9 kb를 차지하며, 이 중 3,909개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to UBE4B
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions UBE4B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Cleft ribs
- Hunched back
- Joint stiffness
- Muscle tissue disease
- Narrow spinal canal
Show 2 more traits
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Patent ductus arteriosus
- Spider veins
- Stretched and thinned heart muscle
Show 1 more traits
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Show 1 more traits
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Abnormality of vision
- Cross-eyed
- Severe farsightedness
- Absent pigmentation in the eye
- Clouding of the lens of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). UBE4B gene: ubiquitination factor E4B. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ube4b
Dante Labs. UBE4B gene: ubiquitination factor E4B [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ube4b
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