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유전자

SMARCB1

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1

요약

세포유전학적 위치
22q11.23
좌표
염색체 22: 23,786,966–23,838,009 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 51 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 385개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
BAF47, Ini1, INI-1, Snr1, hSNFS, Sfh1p, RDT, PPP1R144, SNF5
이전 기호
SNF5L1
MANE Select 전사체
ENST00000644036.2NM_003073.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 신경섬유종증

    • 상염색체 우성

      신경계에 종양이 자라는 유전성 신생물 증후군입니다. 일반적으로 3가지 주요 유형이 인정되며, 원인이 명확하지 않은 다른 형태도 존재합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자형-표현형 상관관계, 수술이 불가능한 총상 신경섬유종에 대한 MEK 억제제 치료, 종양 감시, 가계 연쇄 검사

  • 횡문근양종양 및 SWI/SNF 종양 소인

    • 가족성 횡문근양종양상염색체 우성

      SMARCB1 또는 SMARCA4와 관련된 소인으로, 영유아기에 뇌의 비정형 teratoid/횡문근양종양 및 신장과 연조직의 횡문근양종양이 발생할 수 있습니다. SMARCA4는 난소의 소세포 암종도 유발합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      영유아기에 뇌와 복부 영상검사를 받을 수 있으며, 가족에게도 검사를 권할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SMARCB1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where SMARCB1 sits. SMARCB1 and 23 genes near it on chromosome 22, from 23,312,488 to 24,312,487.Chromosome 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323.4 Mb23.6 Mb23.8 Mb24 Mb24.2 MbBCR: 23,179,704–23,318,037, 정방향 strandBCRIGLL1: 23,573,125–23,580,302, 역방향 strandIGLL1DRICH1: 23,608,452–23,632,322, 역방향 strandDRICH1RGL4: 23,688,136–23,699,176, 정방향 strandRGL4ZNF70: 23,738,682–23,751,730, 역방향 strandVPREB3: 23,752,741–23,754,454, 역방향 strandC22orf15: 23,762,990–23,765,863, 정방향 strandC22orf15CHCHD10: 23,765,834–23,767,982, 역방향 strandCHCHD10MMP11: 23,768,226–23,784,322, 정방향 strandMMP11SMARCB1: 23,786,966–23,838,009, 정방향 strandSMARCB1DERL3: 23,834,503–23,839,131, 역방향 strandDERL3SLC2A11: 23,856,703–23,886,312, 정방향 strandSLC2A11: 23,862,188–23,895,223, 정방향 strandDDT: 23,891,180–23,980,544, 역방향 strandDDTMIF: 23,894,372–23,895,227, 정방향 strandMIFGSTT2B: 23,957,414–23,961,341, 역방향 strandGSTT2BDDTL: 23,966,881–23,972,558, 정방향 strandDDTLGSTT2: 23,980,058–23,983,915, 정방향 strandGSTT2GSTT4: 23,998,397–24,005,453, 역방향 strandCABIN1: 24,011,192–24,178,634, 정방향 strandCABIN1SUSD2: 24,181,451–24,191,986, 정방향 strandSUSD2GGT5: 24,210,982–24,245,763, 역방향 strandGGT5SPECC1L: 24,270,777–24,417,740, 정방향 strandSPECC1LSPECC1L-ADORA2A: 24,270,898–24,442,356, 정방향 strandSPECC1L-ADORA2ASMARCB1 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 23,786,966–23,787,262, 297 염기엑손 2: 23,791,756–23,791,894, 139 염기엑손 3: 23,793,559–23,793,688, 130 염기엑손 4: 23,800,944–23,801,081, 138 염기엑손 5: 23,803,295–23,803,422, 128 염기엑손 6: 23,816,770–23,816,936, 167 염기엑손 7: 23,825,225–23,825,415, 191 염기엑손 8: 23,833,572–23,833,703, 132 염기엑손 9: 23,834,141–23,838,009, 3,869 염기1234567895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 51 kb 중 엑손이 5.2 kb를 차지하며, 이 중 1,158개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SMARCB1 유전자를 읽는 방법

68

SMARCB1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SMARCB1의 전체 51kb를 모두 포함하며, 엑손 5.2kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to SMARCB1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SMARCB1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 46 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SMARCB1 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/smarcb1

Vancouver

Dante Labs. SMARCB1 gene: SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/smarcb1

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