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유전자

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

요약

세포유전학적 위치
7q36.3
좌표
염색체 7: 157,004,854–157,010,663 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 5.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 401개
다른 이름
HB9, HOXHB9, SCRA1
이전 기호
HLXB9
MANE Select 전사체
ENST00000252971.11NM_005515.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 당뇨병 (Diabetes Mellitus)

    • 인슐린 분비가 줄어들거나 인슐린 저항성/둔감화로 인해 혈당이 비정상적으로 높아지는 것이 특징인 대사 질환입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      2단계 무증상 제1형 당뇨병에 대한 테플리주맙(Tzield)(FDA 승인 2022년); 임상적 제1형 당뇨병 발병 시 인슐린 대체요법; 고위험 친족을 대상으로 한 TrialNet 자가항체 검사; 폐쇄형 루프(closed-loop) 인슐린 전달 시스템

  • 신생아 당뇨병

    • 생후 몇 달 안에 진단되는 당뇨병으로, 영구형 또는 일시형이 있으며 인슐린 생성이나 분비와 관련된 단일 유전자 결함에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      KCNJ11 또는 ABCC8 관련 신생아 당뇨병 환자 대부분은 인슐린 주사에서 설포닐우레아 계열 경구약으로 전환할 수 있으며, 혈당 조절이 더 좋아지는 경우가 많습니다.

MNX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 7, with a bracket where MNX1 sits. MNX1 and 5 genes near it on chromosome 7, from 156,507,759 to 157,507,758.Chromosome 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156.6 Mb156.8 Mb157 Mb157.2 Mb157.4 MbRNF32: 156,640,281–156,677,780, 정방향 strandRNF32LMBR1: 156,668,946–156,893,225, 역방향 strandLMBR1NOM1: 156,949,706–156,973,176, 정방향 strandNOM1MNX1: 157,004,854–157,010,663, 역방향 strandMNX1UBE3C: 157,138,908–157,269,372, 정방향 strandUBE3CDNAJB6: 157,335,381–157,432,974, 정방향 strandDNAJB6MNX1 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 157,004,854–157,005,873, 1,020 염기엑손 2: 157,006,479–157,006,639, 161 염기엑손 1: 157,009,660–157,010,663, 1,004 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 5.8 kb 중 엑손이 2.2 kb를 차지하며, 이 중 1,206개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MNX1 유전자를 읽는 방법

12

MNX1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MNX1의 전체 5.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). MNX1 gene: motor neuron and pancreas homeobox 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. MNX1 gene: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mnx1

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