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유전자

SHANK3

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3

요약

세포유전학적 위치
22q13.33
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
SPANK-2, prosap2, KIAA1650, PSAP2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지적 장애

    • Phelan-McDermid 증후군상염색체 우성

      22번 염색체 q13 영역의 SHANK3 결실 또는 변이로 발생하며, 발달 지연, 지적 장애, 언어 발달 부재 또는 지연, 자폐 특성이 나타나는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

전장 유전체 검사가 SHANK3 유전자를 읽는 방법

92

SHANK3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SHANK3 gene: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/shank3

Vancouver

Dante Labs. SHANK3 gene: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/shank3

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