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유전자

SORD

sorbitol dehydrogenase

요약

세포유전학적 위치
15q21.1
좌표
염색체 15: 45,023,195–45,077,185 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 54 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 357개
다른 이름
SDH, XDH
MANE Select 전사체
ENST00000267814.14NM_003104.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

SORD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 15, with a bracket where SORD sits. SORD and 16 genes near it on chromosome 15, from 44,550,190 to 45,550,189.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344.6 Mb44.8 Mb45 Mb45.2 Mb45.4 MbEIF3J: 44,537,055–44,564,631, 정방향 strandEIF3JSPG11: 44,554,436–44,663,688, 역방향 strandSPG11PATL2: 44,665,723–44,711,384, 역방향 strandPATL2B2M: 44,711,253–44,718,851, 정방향 strandB2MTRIM69: 44,728,986–44,767,829, 정방향 strandTRIM69TERB2: 44,956,687–44,979,229, 정방향 strandTERB2SORD: 45,023,195–45,077,185, 정방향 strandSORDDUOX2: 45,092,650–45,114,185, 역방향 strandDUOX2DUOXA2: 45,114,325–45,118,421, 정방향 strandDUOXA2DUOXA1: 45,117,364–45,130,611, 역방향 strandDUOXA1DUOX1: 45,129,450–45,165,576, 정방향 strandDUOX1SHF: 45,165,572–45,201,175, 역방향 strandSHFSLC28A2: 45,252,227–45,277,846, 정방향 strandSLC28A2GATM: 45,333,479–45,402,327, 역방향 strandGATMAFG2B: 45,402,325–45,421,415, 정방향 strandAFG2BCOXFA4L3: 45,430,579–45,448,761, 정방향 strandCOXFA4L3SLC30A4: 45,479,606–45,522,834, 역방향 strandSLC30A4SORD 도식: 염색체 15의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 45,023,195–45,023,349, 155 염기엑손 2: 45,040,408–45,040,441, 34 염기엑손 3: 45,043,257–45,043,421, 165 염기엑손 4: 45,061,067–45,061,226, 160 염기엑손 5: 45,065,271–45,065,389, 119 염기엑손 6: 45,068,181–45,068,246, 66 염기엑손 7: 45,068,877–45,069,052, 176 염기엑손 8: 45,072,317–45,072,438, 122 염기엑손 9: 45,073,365–45,077,185, 3,821 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 1,074개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SORD 유전자를 읽는 방법

6

SORD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 6곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (2곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SORD의 전체 54kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SORD gene: sorbitol dehydrogenase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. SORD gene: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sord

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