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유전자

SPEN

spen family transcriptional repressor

요약

세포유전학적 위치
1p36.21-p36.13
좌표
염색체 1: 15,847,707–15,940,456 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 92.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 3,664개
다른 이름
KIAA0929, MINT, SHARP, RBM15C
MANE Select 전사체
ENST00000375759.8NM_015001.3
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads SPEN yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

SPEN의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where SPEN sits. SPEN and 27 genes near it on chromosome 1, from 15,394,082 to 16,394,081.Chromosome 11p36.21-p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415.4 Mb15.6 Mb15.8 Mb16 Mb16.2 MbFHAD1: 15,236,521–15,400,283, 정방향 strandFHAD1EFHD2: 15,409,572–15,430,343, 정방향 strandEFHD2CTRC: 15,438,442–15,449,242, 정방향 strandCTRCCELA2A: 15,456,728–15,472,093, 정방향 strandCELA2ACELA2B: 15,465,909–15,491,400, 정방향 strandCELA2BCASP9: 15,489,724–15,526,534, 역방향 strandCASP9DNAJC16: 15,526,813–15,592,379, 정방향 strandDNAJC16AGMAT: 15,571,699–15,585,084, 역방향 strandAGMATDDI2: 15,617,416–15,669,044, 정방향 strandDDI2RSC1A1: 15,659,713–15,662,033, 정방향 strandRSC1A1PLEKHM2: 15,681,461–15,734,771, 정방향 strandPLEKHM2SLC25A34: 15,736,176–15,741,392, 정방향 strandSLC25A34TMEM82: 15,742,488–15,747,982, 정방향 strandTMEM82FBLIM1: 15,756,604–15,786,594, 정방향 strandFBLIM1UQCRHL: 15,807,169–15,809,348, 역방향 strandUQCRHLSPEN: 15,847,707–15,940,456, 정방향 strandSPENZBTB17: 15,940,148–15,976,132, 역방향 strandZBTB17SRARP: 16,004,229–16,009,382, 정방향 strandSRARPHSPB7: 16,014,018–16,020,597, 역방향 strandHSPB7CLCNKA: 16,018,146–16,034,109, 정방향 strandCLCNKACLCNKB: 16,040,252–16,057,367, 정방향 strandCLCNKBFAM131C: 16,057,769–16,073,664, 역방향 strandEPHA2: 16,124,337–16,156,141, 역방향 strandEPHA2ARHGEF19: 16,197,854–16,212,893, 역방향 strandARHGEF19CPLANE2: 16,231,692–16,237,214, 역방향 strandCPLANE2FBXO42: 16,246,840–16,352,494, 역방향 strandFBXO42SZRD1: 16,352,575–16,398,147, 정방향 strandSZRD1SPATA21: 16,387,117–16,437,424, 역방향 strandSPATA21SPEN 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 15,847,707–15,848,150, 444 염기엑손 2: 15,872,816–15,873,136, 321 염기엑손 3: 15,876,202–15,876,678, 477 염기엑손 4: 15,909,321–15,909,481, 161 염기엑손 5: 15,911,101–15,911,301, 201 염기엑손 6: 15,916,128–15,916,279, 152 염기엑손 7: 15,918,926–15,919,051, 126 염기엑손 8: 15,919,404–15,919,517, 114 염기엑손 9: 15,920,870–15,920,983, 114 염기엑손 10: 15,922,249–15,922,349, 101 염기엑손 11: 15,928,091–15,936,266, 8,176 염기엑손 12: 15,937,163–15,937,645, 483 염기엑손 13: 15,937,812–15,938,006, 195 염기엑손 14: 15,938,718–15,938,876, 159 염기엑손 15: 15,939,296–15,940,456, 1,161 염기1510155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 92.8 kb 중 엑손이 12.4 kb를 차지하며, 이 중 10,995개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SPEN 유전자를 읽는 방법

50

SPEN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SPEN의 전체 92.8kb를 모두 포함하며, 엑손 12.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). SPEN gene: spen family transcriptional repressor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/spen

Vancouver

Dante Labs. SPEN gene: spen family transcriptional repressor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/spen

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