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유전자

RAD21

RAD21 cohesin complex component

요약

세포유전학적 위치
8q24.11
좌표
염색체 8: 116,845,934–116,874,776 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 28.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 631개
다른 이름
KIAA0078, hHR21, SCC1
MANE Select 전사체
ENST00000297338.7NM_006265.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 코르넬리아 데 랑게 증후군

    • NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 또는 BRD4의 변이로 발생하는 발달 장애이며, 증상의 심각도는 매우 다양합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 역류, 심장 기형, 청력 및 시력 문제 등 동반될 수 있는 문제를 살피는 경과 관찰에 도움을 줍니다.

RAD21의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where RAD21 sits. RAD21 and 4 genes near it on chromosome 8, from 116,360,355 to 117,360,354.Chromosome 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3116.4 Mb116.6 Mb116.8 Mb117 Mb117.2 MbEIF3H: 116,642,130–116,766,925, 역방향 strandEIF3HUTP23: 116,766,492–116,850,585, 정방향 strandUTP23RAD21: 116,845,934–116,874,776, 역방향 strandRAD21AARD: 116,938,184–116,948,737, 정방향 strandAARDSLC30A8: 116,950,273–117,176,714, 정방향 strandSLC30A8RAD21 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 116,845,934–116,847,691, 1,758 염기엑손 13: 116,848,946–116,849,029, 84 염기엑손 12: 116,850,618–116,850,767, 150 염기엑손 11: 116,851,948–116,852,096, 149 염기엑손 10: 116,852,549–116,852,708, 160 염기엑손 9: 116,854,245–116,854,468, 224 염기엑손 8: 116,856,166–116,856,288, 123 염기엑손 7: 116,856,646–116,856,771, 126 염기엑손 6: 116,857,267–116,857,473, 207 염기엑손 5: 116,858,352–116,858,458, 107 염기엑손 4: 116,861,841–116,861,940, 100 염기엑손 3: 116,863,130–116,863,259, 130 염기엑손 2: 116,866,586–116,866,761, 176 염기엑손 1: 116,874,611–116,874,776, 166 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 28.8 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,896개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RAD21 유전자를 읽는 방법

37

RAD21 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 5곳(14%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (5곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RAD21의 전체 28.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). RAD21 gene: RAD21 cohesin complex component. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rad21

Vancouver

Dante Labs. RAD21 gene: RAD21 cohesin complex component [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rad21

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