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유전자

BCOR

BCL6 corepressor

요약

세포유전학적 위치
Xp11.4
좌표
염색체 X: 40,051,251–40,097,958 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 46.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,755개
다른 이름
FLJ20285, KIAA1575
MANE Select 전사체
ENST00000378444.9NM_001123385.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

BCOR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where BCOR sits. BCOR and 0 genes near it on chromosome X, from 39,574,605 to 40,574,604.Chromosome XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2839.6 Mb39.8 Mb40 Mb40.2 Mb40.4 MbBCOR: 40,051,251–40,097,958, 역방향 strandBCORBCOR 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 15: 40,051,251–40,052,400, 1,150 염기엑손 14: 40,053,886–40,054,042, 157 염기엑손 13: 40,054,256–40,054,333, 78 염기엑손 12: 40,055,368–40,055,513, 146 염기엑손 11: 40,057,155–40,057,321, 167 염기엑손 10: 40,062,139–40,062,393, 255 염기엑손 9: 40,062,746–40,063,071, 326 염기엑손 8: 40,063,608–40,063,952, 345 염기엑손 7: 40,064,336–40,064,599, 264 염기엑손 6: 40,070,973–40,071,159, 187 염기엑손 5: 40,071,637–40,071,690, 54 염기엑손 4: 40,072,349–40,075,180, 2,832 염기엑손 3: 40,076,454–40,076,532, 79 염기엑손 2: 40,077,844–40,077,969, 126 염기엑손 1: 40,097,215–40,097,958, 744 염기15141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 46.7 kb 중 엑손이 6.9 kb를 차지하며, 이 중 5,268개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BCOR 유전자를 읽는 방법

73

BCOR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BCOR의 전체 46.7kb를 모두 포함하며, 엑손 6.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BCOR gene: BCL6 corepressor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bcor

Vancouver

Dante Labs. BCOR gene: BCL6 corepressor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bcor

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