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유전자

TPK1

thiamin pyrophosphokinase 1

요약

세포유전학적 위치
7q35
좌표
염색체 7: 144,451,941–144,836,053 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 384.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 243개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
HTPK1, PP20
MANE Select 전사체
ENST00000360057.7NM_022445.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 티아민 수송체 및 대사 장애

    • 티아민 수송 및 대사 장애상염색체 열성

      티아민 수송체 또는 티아민 활성화 과정의 유전적 결함으로 발생하며, SLC19A2, SLC19A3, TPK1, SLC25A19 등의 유전자가 원인이 될 수 있습니다. 이로 인해 빈혈, 당뇨병, 청력 손실이 나타나거나 심각한 뇌 기능 이상 발작이 일어날 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      질환을 미리 알면 고용량 티아민을 조기에 투여할 수 있으며, 적절한 경우 비오틴도 함께 투여할 수 있습니다. 이러한 치료는 여러 질환에서 심각한 합병증을 예방하거나 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

Broader groupings

  • 리 증후군

    • One of 69 genes linked to it

      뇌간과 기저핵의 병변이 함께 나타나는 특징적인 신경병리학적 소견으로 정의되는 진행성 신경계 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TPK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where TPK1 sits. TPK1 and 12 genes near it on chromosome 7, from 144,067,828 to 145,220,166.Chromosome 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144.2 Mb144.4 Mb144.6 Mb144.8 Mb145 Mb145.2 MbOR2A25: 144,069,811–144,075,870, 정방향 strandOR2A25OR2A12: 144,086,278–144,098,953, 정방향 strandOR2A12OR2A2: 144,109,583–144,110,539, 정방향 strandOR2A2OR2A14: 144,123,176–144,131,188, 정방향 strandOR2A14ARHGEF35: 144,182,888–144,195,879, 역방향 strandARHGEF35CTAGE4: 144,183,466–144,186,080, 정방향 strandCTAGE4OR2A42: 144,228,244–144,239,605, 역방향 strandOR2A42OR2A7: 144,254,975–144,264,792, 역방향 strandOR2A7CTAGE8: 144,266,674–144,269,288, 역방향 strandCTAGE8OR2A1: 144,312,419–144,322,737, 정방향 strandOR2A1ARHGEF5: 144,355,288–144,380,632, 정방향 strandARHGEF5NOBOX: 144,396,894–144,403,795, 역방향 strandNOBOXTPK1: 144,451,941–144,836,053, 역방향 strandTPK1TPK1 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 144,451,941–144,453,663, 1,723 염기엑손 8: 144,548,491–144,548,602, 112 염기엑손 7: 144,591,423–144,591,569, 147 염기엑손 6: 144,623,166–144,623,261, 96 염기엑손 5: 144,648,807–144,648,879, 73 염기엑손 4: 144,682,909–144,682,978, 70 염기엑손 3: 144,765,880–144,765,951, 72 염기엑손 2: 144,835,560–144,835,618, 59 염기엑손 1: 144,835,967–144,836,053, 87 염기9515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 384.1 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 732개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TPK1 유전자를 읽는 방법

24

TPK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TPK1의 전체 384.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TPK1 gene: thiamin pyrophosphokinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tpk1

Vancouver

Dante Labs. TPK1 gene: thiamin pyrophosphokinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tpk1

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