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유전자

STIL

STIL centriolar assembly protein

요약

세포유전학적 위치
1p33
좌표
염색체 1: 47,250,139–47,314,147 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 64 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,288개
다른 이름
MCPH7
이전 기호
SIL
MANE Select 전사체
ENST00000371877.8NM_001048166.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads STIL yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

STIL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where STIL sits. STIL and 11 genes near it on chromosome 1, from 46,782,143 to 47,782,142.Chromosome 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446.8 Mb47 Mb47.2 Mb47.4 Mb47.6 MbCYP4B1: 46,757,838–46,870,221, 정방향 strandCYP4B1CYP4A11: 46,928,862–46,941,594, 역방향 strandCYP4A11CYP4X1: 47,023,593–47,050,751, 정방향 strandCYP4X1CYP4Z1: 47,067,231–47,118,318, 정방향 strandCYP4Z1CYP4A22: 47,137,388–47,174,328, 정방향 strandCYP4A22PDZK1IP1: 47,183,582–47,191,398, 역방향 strandPDZK1IP1TAL1: 47,216,290–47,232,225, 역방향 strandTAL1STIL: 47,250,139–47,314,147, 역방향 strandSTILCMPK1: 47,333,780–47,409,050, 정방향 strandCMPK1FOXE3: 47,416,285–47,418,052, 정방향 strandFOXE3FOXD2: 47,438,044–47,440,691, 정방향 strandFOXD2TRABD2B: 47,760,528–47,997,391, 역방향 strandTRABD2BSTIL 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 47,250,139–47,251,922, 1,784 염기엑손 16: 47,260,289–47,260,539, 251 염기엑손 15: 47,262,903–47,263,116, 214 염기엑손 14: 47,269,635–47,269,866, 232 염기엑손 13: 47,272,076–47,272,241, 166 염기엑손 12: 47,280,241–47,281,209, 969 염기엑손 11: 47,282,345–47,282,459, 115 염기엑손 10: 47,287,551–47,287,660, 110 염기엑손 9: 47,289,435–47,289,585, 151 염기엑손 8: 47,293,458–47,293,544, 87 염기엑손 7: 47,295,765–47,295,848, 84 염기엑손 6: 47,299,905–47,300,152, 248 염기엑손 5: 47,301,561–47,301,748, 188 염기엑손 4: 47,302,234–47,302,346, 113 염기엑손 3: 47,304,889–47,304,996, 108 염기엑손 2: 47,310,276–47,310,362, 87 염기엑손 1: 47,314,036–47,314,147, 112 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 64 kb 중 엑손이 5 kb를 차지하며, 이 중 3,867개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 STIL 유전자를 읽는 방법

6

STIL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 STIL의 전체 64kb를 모두 포함하며, 엑손 5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). STIL gene: STIL centriolar assembly protein. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. STIL gene: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/stil

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