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유전자

PRPH2

peripherin 2

요약

세포유전학적 위치
6p21.1
좌표
염색체 6: 42,696,598–42,722,597 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 26 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 346개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
TSPAN22, rd2, CACD2
이전 기호
RP7, RDS
MANE Select 전사체
ENST00000230381.7NM_000322.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 정지성 야맹증

    • 백점성 안저증상염색체 열성

      RDH5 유전자의 두 대립유전자 모두에 변이가 있을 때 주로 나타나는 정지성 야맹증의 한 형태입니다. 망막에 작은 흰 점들이 많이 보이고, 어두운 환경에 적응하는 속도가 느립니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      원인을 알면 진행성 망막 이영양증으로 잘못 진단되는 것을 피하는 데 도움이 됩니다.

  • 유전성 황반 이영양증

    • PRPH2 관련 망막병증상염색체 우성

      PRPH2 변이로 발생하는 망막 질환으로, 같은 가족 안에서도 패턴 이영양증, 성인 베스티포미컬 이영양증 또는 더 넓은 범위의 망막 퇴행을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정기적인 안과 검사는 합병증을 발견하고 치료 계획을 세우는 데 도움이 됩니다.

  • 레버 선천성 무안구증(Leber Congenital Amaurosis)과 RPE65 관련 망막병증

    • 레버 선천성 무안구증상염색체 열성

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65, AIPL1 등의 유전자 변이로 발생하는 유전성 망막 이영양증 질환군으로, 영아기에 심각한 시력 저하, 안구진탕증, 동공 반응 저하를 일으킵니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자를 확인하면 유전자 특이적 치료와 임상시험 대상 여부를 판단할 수 있으며, 가족 상담에도 도움이 됩니다.

  • 색소성 망막염

    • RLBP1 관련 망막병증상염색체 열성

      RLBP1 유전자 변화로 생기는 망막 이영양증입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PRPH2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where PRPH2 sits. PRPH2 and 22 genes near it on chromosome 6, from 42,209,598 to 43,209,597.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742.4 Mb42.6 Mb42.8 Mb43 Mb43.2 MbMRPS10: 42,205,717–42,217,881, 역방향 strandMRPS10TRERF1: 42,224,931–42,452,225, 역방향 strandTRERF1UBR2: 42,563,969–42,693,505, 정방향 strandUBR2PRPH2: 42,696,598–42,722,597, 역방향 strandPRPH2TBCC: 42,744,498–42,746,103, 역방향 strandTBCCBICRAL: 42,781,931–42,868,560, 정방향 strandBICRALRPL7L1: 42,879,602–42,889,925, 정방향 strandRPL7L1PEX39: 42,890,265–42,890,821, 역방향 strandPEX39PTCRA: 42,915,989–42,925,845, 정방향 strandPTCRACNPY3: 42,928,975–42,940,217, 정방향 strandCNPY3PEX6: 42,959,717–42,979,249, 역방향 strandPEX6GNMT: 42,960,268–42,970,699, 정방향 strandGNMTPPP2R5D: 42,984,533–43,012,346, 정방향 strandPPP2R5DMEA1: 43,011,143–43,016,868, 역방향 strandMEA1KLHDC3: 43,014,103–43,021,314, 정방향 strandKLHDC3RRP36: 43,021,588–43,034,156, 정방향 strandRRP36CUL7: 43,037,617–43,053,943, 역방향 strandKLC4: 43,040,777–43,075,099, 정방향 strand: 43,051,066–43,058,185, 역방향 strandMRPL2: 43,054,029–43,059,464, 역방향 strandPTK7: 43,076,256–43,161,719, 정방향 strandPTK7SRF: 43,170,910–43,181,506, 정방향 strandSRFCUL9: 43,182,166–43,224,587, 정방향 strandCUL9PRPH2 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 53곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 43곳엑손 3: 42,696,598–42,698,507, 1,910 염기엑손 2: 42,704,365–42,704,611, 247 염기엑손 1: 42,721,754–42,722,597, 844 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 26 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,041개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRPH2 유전자를 읽는 방법

115

PRPH2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRPH2의 전체 26kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRPH2 gene: peripherin 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prph2

Vancouver

Dante Labs. PRPH2 gene: peripherin 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prph2

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