본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

EXTL3

exostosin like glycosyltransferase 3

요약

세포유전학적 위치
8p21.1
좌표
염색체 8: 28,701,501–28,755,599 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 54.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 919개
다른 이름
botv, REGR
MANE Select 전사체
ENST00000220562.9NM_001440.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads EXTL3 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

EXTL3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where EXTL3 sits. EXTL3 and 7 genes near it on chromosome 8, from 28,228,550 to 29,228,549.Chromosome 88p21.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.328.4 Mb28.6 Mb28.8 Mb29 Mb29.2 MbPNOC: 28,316,980–28,343,373, 정방향 strandPNOCZNF395: 28,345,590–28,402,701, 역방향 strandZNF395FBXO16: 28,348,287–28,490,315, 역방향 strandFBXO16FZD3: 28,493,991–28,574,267, 정방향 strandFZD3EXTL3: 28,701,501–28,755,599, 정방향 strandEXTL3INTS9: 28,760,943–28,890,271, 역방향 strandINTS9HMBOX1: 28,890,292–29,064,764, 정방향 strandHMBOX1KIF13B: 29,067,278–29,263,124, 역방향 strandKIF13BEXTL3 도식: 염색체 8의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 28,701,501–28,701,659, 159 염기엑손 2: 28,713,457–28,713,550, 94 염기엑손 3: 28,715,585–28,718,207, 2,623 염기엑손 4: 28,731,223–28,731,350, 128 염기엑손 5: 28,737,519–28,737,663, 145 염기엑손 6: 28,743,086–28,743,214, 129 염기엑손 7: 28,750,657–28,755,599, 4,943 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 54.1 kb 중 엑손이 8.2 kb를 차지하며, 이 중 2,760개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EXTL3 유전자를 읽는 방법

2

EXTL3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EXTL3의 전체 54.1kb를 모두 포함하며, 엑손 8.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EXTL3 gene: exostosin like glycosyltransferase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/extl3

Vancouver

Dante Labs. EXTL3 gene: exostosin like glycosyltransferase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/extl3

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기