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유전자

PLP1

proteolipid protein 1

요약

세포유전학적 위치
Xq22.2
좌표
염색체 X: 103,776,840–103,792,619 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 15.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 277개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
GPM6C
이전 기호
SPG2, PLP
MANE Select 전사체
ENST00000621218.5NM_000533.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 경직성 하지마비

    • 유전성 경직성 하지마비 2형X 연관 열성

      경직성 하지마비 2형(SPG2)은 주로 경직성 보행과 자율신경 기능 장애를 특징으로 하는 X연관 백질이영양증입니다. 지적 결함, 운동실조, 추체외로 증상 등 중추신경계의 추가 증상이 동반되면 복합형 SPG로 분류합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

      One of 66 genes linked to it

      ...

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 펠리차이어스-메르츠바허병 및 저수초성 백질이상증

    • 펠리차이어스-메르츠바허병(PLP1)X 연관 열성

      PLP1 변이, 특히 유전자 전체의 중복(duplication)은 남아에서 안구진탕, 낮은 근긴장도, 운동 발달 지연을 일으키며, 이후 경직(spasticity)과 운동실조(ataxia)가 나타납니다. 보인자인 여성은 대개 증상이 없거나 경미합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 지지 치료의 방향을 정하고, 여성 친족의 보인자 검사를 가능하게 합니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

PLP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where PLP1 sits. PLP1 and 19 genes near it on chromosome X, from 103,284,730 to 104,284,729.Chromosome XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103.4 Mb103.6 Mb103.8 Mb104 Mb104.2 MbBEX2: 103,309,345–103,311,298, 역방향 strandBEX2TCEAL7: 103,310,446–103,332,332, 정방향 strandTCEAL7TCEAL9: 103,356,162–103,358,696, 정방향 strandTCEAL9BEX3: 103,375,818–103,380,937, 정방향 strandBEX3RAB40A: 103,496,510–103,526,752, 역방향 strandRAB40ATCEAL4: 103,576,231–103,590,355, 정방향 strandTCEAL4TCEAL3: 103,607,451–103,629,690, 정방향 strandTCEAL3TCEAL1: 103,628,701–103,630,958, 정방향 strandTCEAL1MORF4L2: 103,675,316–103,688,158, 역방향 strandMORF4L2TMEM31: 103,710,909–103,714,036, 정방향 strandTMEM31PLP1: 103,776,840–103,792,619, 정방향 strandPLP1RAB9B: 103,822,327–103,835,153, 역방향 strandRAB9BTMSB15B: 103,918,815–103,966,712, 정방향 strandTMSB15BH2BW1: 104,011,147–104,013,708, 역방향 strandH2BW1H2BW2: 104,039,956–104,042,454, 정방향 strandH2BW2TMSB15C: 104,063,871–104,076,236, 역방향 strandTMSB15CSLC25A53: 104,099,214–104,157,016, 역방향 strandSLC25A53ZCCHC18: 104,112,060–104,115,851, 정방향 strandZCCHC18FAM199X: 104,166,416–104,195,902, 정방향 strandFAM199XESX1: 104,250,038–104,254,933, 역방향 strandESX1PLP1 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 103,776,840–103,776,999, 160 염기엑손 2: 103,785,582–103,785,768, 187 염기엑손 3: 103,786,465–103,786,726, 262 염기엑손 4: 103,787,798–103,787,966, 169 염기엑손 5: 103,788,437–103,788,510, 74 염기엑손 6: 103,789,333–103,789,398, 66 염기엑손 7: 103,790,527–103,792,619, 2,093 염기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.8 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 834개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PLP1 유전자를 읽는 방법

130

PLP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PLP1의 전체 15.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PLP1 gene: proteolipid protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/plp1

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Dante Labs. PLP1 gene: proteolipid protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/plp1

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