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유전자

CBL

Cbl proto-oncogene

요약

세포유전학적 위치
11q23.3
좌표
염색체 11: 119,206,339–119,308,149 (GRCh38)
엑손
엑손 16개, 101.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 906개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
RNF55, c-Cbl
이전 기호
CBL2
MANE Select 전사체
ENST00000264033.6NM_005188.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 누난 증후군

    • CBL 관련 질환상염색체 우성

      CBL 유전자의 변화로 발생하는 누난 유사 질환으로, 영유아기에 소아 골수단구성 백혈병이 생길 위험도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 영유아기의 혈구 수 모니터링에 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

CBL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where CBL sits. CBL and 27 genes near it on chromosome 11, from 118,757,244 to 119,757,243.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118.8 Mb119 Mb119.2 Mb119.4 Mb119.6 MbDDX6: 118,747,763–118,791,226, 역방향 strandDDX6CXCR5: 118,883,868–118,897,787, 정방향 strandCXCR5BCL9L: 118,893,875–118,925,926, 역방향 strandBCL9LUPK2: 118,925,164–118,958,559, 정방향 strandUPK2FOXR1: 118,971,623–118,981,287, 정방향 strandCENATAC: 118,998,051–119,015,811, 정방향 strandRPS25: 119,014,665–119,018,724, 역방향 strandRPS25TRAPPC4: 119,018,733–119,025,454, 정방향 strandTRAPPC4SLC37A4: 119,023,751–119,030,906, 역방향 strandSLC37A4HYOU1: 119,044,185–119,057,252, 역방향 strandHYOU1VPS11: 119,067,789–119,082,753, 정방향 strandHMBS: 119,084,861–119,093,920, 정방향 strandH2AX: 119,093,874–119,095,465, 역방향 strandH2AXDPAGT1: 119,095,979–119,108,331, 역방향 strandDPAGT1C2CD2L: 119,102,198–119,118,544, 정방향 strandC2CD2LHINFP: 119,121,509–119,136,059, 정방향 strandHINFPABCG4: 119,149,029–119,162,653, 정방향 strandABCG4NLRX1: 119,166,481–119,184,017, 정방향 strandNLRX1NHERF4: 119,185,457–119,190,227, 정방향 strandNHERF4DRC12: 119,190,055–119,206,266, 역방향 strandDRC12CBL: 119,206,339–119,308,149, 정방향 strandCBLMCAM: 119,307,972–119,321,521, 역방향 strandMCAMRNF26: 119,334,527–119,337,309, 정방향 strandRNF26C1QTNF5: 119,338,942–119,340,940, 역방향 strandC1QTNF5MFRP: 119,338,942–119,346,705, 역방향 strandMFRPUSP2: 119,355,215–119,381,720, 역방향 strandUSP2THY1: 119,415,476–119,424,985, 역방향 strandTHY1NECTIN1: 119,623,408–119,729,488, 역방향 strandNECTIN1CBL 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 16개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 119,206,339–119,206,612, 274 염기엑손 2: 119,232,448–119,232,695, 248 염기엑손 3: 119,271,735–119,271,881, 147 염기엑손 4: 119,273,868–119,274,024, 157 염기엑손 5: 119,274,832–119,274,953, 122 염기엑손 6: 119,275,997–119,276,134, 138 염기엑손 7: 119,277,757–119,277,844, 88 염기엑손 8: 119,278,166–119,278,297, 132 염기엑손 9: 119,278,510–119,278,713, 204 염기엑손 10: 119,284,969–119,285,100, 132 염기엑손 11: 119,285,189–119,285,566, 378 염기엑손 12: 119,287,852–119,287,946, 95 염기엑손 13: 119,296,918–119,297,034, 117 염기엑손 14: 119,297,384–119,297,481, 98 염기엑손 15: 119,298,358–119,298,540, 183 염기엑손 16: 119,299,495–119,308,149, 8,655 염기12468101214165′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 101.8 kb 중 엑손이 11.2 kb를 차지하며, 이 중 2,721개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CBL 유전자를 읽는 방법

32

CBL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CBL의 전체 101.8kb를 모두 포함하며, 엑손 11.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CBL gene: Cbl proto-oncogene. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cbl

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Dante Labs. CBL gene: Cbl proto-oncogene [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cbl

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