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유전자

KCNJ1

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1

요약

세포유전학적 위치
11q24.3
좌표
염색체 11: 128,838,020–128,867,296 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 29.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 372개
다른 이름
Kir1.1, ROMK1
MANE Select 전사체
ENST00000392666.6NM_153766.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 바터 증후군

    • 바터 증후군 2형상염색체 열성

      질환의 원인이 KCNJ1 유전자의 변이인 모든 바터 증후군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    • SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND, CASR 등의 유전자에 의해 발생하는 유전성 신장 세뇨관 질환군으로, 염분이 소실되며 혈중 칼륨 수치가 낮고 대사성 알칼리증이 나타나며 소변 내 칼슘 배설이 증가하는 특징이 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 염분 및 칼륨 보충 요법과 성장 및 신장 석회화에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

KCNJ1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where KCNJ1 sits. KCNJ1 and 5 genes near it on chromosome 11, from 128,352,658 to 129,352,657.Chromosome 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128.4 Mb128.6 Mb128.8 Mb129 Mb129.2 MbETS1: 128,458,761–128,587,611, 역방향 strandETS1FLI1: 128,686,535–128,813,267, 정방향 strandFLI1KCNJ1: 128,838,020–128,867,296, 역방향 strandKCNJ1KCNJ5: 128,890,453–128,922,733, 정방향 strandKCNJ5TP53AIP1: 128,934,731–128,943,399, 역방향 strandTP53AIP1ARHGAP32: 128,965,060–129,279,324, 역방향 strandARHGAP32KCNJ1 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 47곳엑손 3: 128,838,020–128,840,264, 2,245 염기엑손 2: 128,850,721–128,850,890, 170 염기엑손 1: 128,867,173–128,867,296, 124 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 29.3 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,119개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KCNJ1 유전자를 읽는 방법

47

KCNJ1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCNJ1의 전체 29.3kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to KCNJ1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KCNJ1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KCNJ1 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj1

Vancouver

Dante Labs. KCNJ1 gene: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kcnj1

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