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유전자

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

요약

세포유전학적 위치
7q21.2
좌표
염색체 7: 92,487,025–92,528,520 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 41.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,283개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
ZWS1, ZWS
MANE Select 전사체
ENST00000248633.9NM_000466.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 체바이거 스펙트럼 및 퍼옥시좀 생합성 장애

    • 퍼옥시좀 생합성 장애(체바이거 스펙트럼 및 근위부 연골이형성 반점증)상염색체 열성

      십여 개가 넘는 PEX 유전자 중 어느 하나에라도 변이가 생기면 뇌, 간, 신장, 뼈, 눈, 청력에 영향을 미치며, 그 중증도는 영아기에 생명을 위협하는 질환부터 시력, 청력, 학습 문제가 나타나는 경증까지 다양합니다. 가장 흔한 원인은 PEX1 변이입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과에 따라 간, 부신, 시력, 청력 기능에 대한 추적 관찰을 진행하고, 필요한 경우 보충 요법을 시행하며, 가족에 대한 보인자 검사를 권장합니다.

Broader groupings

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 7명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PEX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where PEX1 sits. PEX1 and 13 genes near it on chromosome 7, from 92,007,773 to 93,007,772.Chromosome 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392.2 Mb92.4 Mb92.6 Mb92.8 Mb93 MbAKAP9: 91,940,837–92,112,177, 정방향 strandAKAP9CYP51A1: 92,084,502–92,134,803, 역방향 strand: 92,112,159–92,179,511, 역방향 strand: 92,112,176–92,245,924, 역방향 strandLRRD1: 92,141,643–92,179,531, 역방향 strandLRRD1: 92,144,723–92,245,943, 역방향 strandKRIT1: 92,197,498–92,246,166, 역방향 strandKRIT1ANKIB1: 92,245,960–92,402,070, 정방향 strandANKIB1GATAD1: 92,447,448–92,460,075, 정방향 strandGATAD1ERVW-1: 92,468,380–92,477,986, 역방향 strandERVW-1PEX1: 92,487,025–92,528,520, 역방향 strandPEX1RBM48: 92,528,770–92,540,481, 정방향 strandRBM48FAM133B: 92,560,654–92,590,417, 역방향 strandFAM133BCDK6: 92,604,921–92,837,004, 역방향 strandCDK6PEX1 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 79곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 24: 92,487,025–92,487,541, 517 염기엑손 23: 92,489,293–92,489,423, 131 염기엑손 22: 92,489,714–92,489,911, 198 염기엑손 21: 92,491,272–92,491,502, 231 염기엑손 20: 92,492,953–92,493,129, 177 염기엑손 19: 92,494,293–92,494,396, 104 염기엑손 18: 92,494,487–92,494,629, 143 염기엑손 17: 92,496,713–92,496,777, 65 염기엑손 16: 92,499,704–92,499,838, 135 염기엑손 15: 92,501,507–92,501,673, 167 염기엑손 14: 92,501,890–92,502,079, 190 염기엑손 13: 92,503,041–92,503,195, 155 염기엑손 12: 92,504,732–92,504,902, 171 염기엑손 11: 92,506,248–92,506,344, 97 염기엑손 10: 92,506,994–92,507,126, 133 염기엑손 9: 92,509,329–92,509,411, 83 염기엑손 8: 92,510,944–92,511,047, 104 염기엑손 7: 92,511,580–92,511,703, 124 염기엑손 6: 92,513,848–92,513,967, 120 염기엑손 5: 92,517,276–92,518,042, 767 염기엑손 4: 92,518,141–92,518,255, 115 염기엑손 3: 92,518,995–92,519,078, 84 염기엑손 2: 92,522,102–92,522,245, 144 염기엑손 1: 92,528,307–92,528,520, 214 염기2422201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 41.5 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 3,852개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PEX1 유전자를 읽는 방법

397

PEX1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PEX1의 전체 41.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PEX1 gene: peroxisomal biogenesis factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. PEX1 gene: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pex1

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