본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

POLR1D

RNA polymerase I and III subunit D

요약

세포유전학적 위치
13q12.2
좌표
염색체 13: 27,621,892–27,623,449 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 1.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 133개
다른 이름
RPAC2, RPA16, RPO1-3, RPA9, MGC9850, AC19
MANE Select 전사체
ENST00000302979.5NM_015972.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 트리처 콜린스 증후군

    • TCOF1, POLR1D, POLR1C 또는 POLR1B의 변이로 발생하는 안면 발달 질환(하악안면골이형성증)으로, 우성 유전하거나 일부 유전자의 경우 열성 유전합니다. 증상의 정도가 매우 다양하여 경미하게 영향을 받은 부모는 흔히 인지되지 못합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 청력과 호흡을 관리하는 데 도움이 되며, 가족 내 재발 가능성에 대한 상담에도 활용할 수 있습니다.

POLR1D의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 13, with a bracket where POLR1D sits. POLR1D and 11 genes near it on chromosome 13, from 27,122,671 to 28,122,670.Chromosome 1313q12.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3427.2 Mb27.4 Mb27.6 Mb27.8 Mb28 MbUSP12: 27,066,146–27,171,885, 역방향 strandUSP12RPL21: 27,251,283–27,266,550, 정방향 strandRPL21RASL11A: 27,270,786–27,275,192, 정방향 strandRASL11AGTF3A: 27,424,584–27,435,823, 정방향 strandGTF3AMTIF3: 27,429,823–27,450,613, 역방향 strandMTIF3LNX2: 27,545,911–27,621,354, 역방향 strandLNX2POLR1D: 27,621,892–27,623,449, 정방향 strandPOLR1DGSX1: 27,792,483–27,794,768, 정방향 strandGSX1PDX1: 27,919,994–27,926,313, 정방향 strandPDX1CDX2: 27,959,646–27,975,983, 역방향 strandCDX2URAD: 27,977,717–27,988,693, 역방향 strandURADFLT3: 28,003,274–28,100,592, 역방향 strandFLT3POLR1D 도식: 염색체 13의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 27,621,892–27,622,009, 118 염기엑손 2: 27,622,875–27,623,449, 575 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 1.6 kb 중 엑손이 0.7 kb를 차지하며, 이 중 402개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 POLR1D 유전자를 읽는 방법

6

POLR1D 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 POLR1D의 전체 1.6kb를 모두 포함하며, 엑손 0.7kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to POLR1D

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions POLR1D can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of head or neck

Show 31 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR1D gene: RNA polymerase I and III subunit D. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/polr1d

Vancouver

Dante Labs. POLR1D gene: RNA polymerase I and III subunit D [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/polr1d

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기