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유전자

NEDD4L

NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase

요약

세포유전학적 위치
18q21.31
좌표
염색체 18: 58,044,226–58,401,539 (GRCh38)
엑손
엑손 31개, 357.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 975개
다른 이름
KIAA0439, RSP5, NEDD4-2
MANE Select 전사체
ENST00000400345.8NM_001144967.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads NEDD4L yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

NEDD4L의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where NEDD4L sits. NEDD4L and 3 genes near it on chromosome 18, from 57,686,912 to 58,758,853.Chromosome 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357.8 Mb58 Mb58.2 Mb58.4 Mb58.6 MbATP8B1: 57,646,426–57,803,560, 역방향 strandATP8B1NEDD4L: 58,044,226–58,401,539, 정방향 strandNEDD4LALPK2: 58,481,241–58,629,247, 역방향 strandALPK2MALT1: 58,671,426–58,754,477, 정방향 strandMALT1NEDD4L 도식: 염색체 18의 정방향 가닥에 있는 엑손 31개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 58,044,226–58,044,708, 483 염기엑손 2: 58,165,788–58,165,861, 74 염기엑손 3: 58,245,427–58,245,508, 82 염기엑손 4: 58,248,899–58,248,937, 39 염기엑손 5: 58,252,001–58,252,054, 54 염기엑손 6: 58,315,982–58,316,032, 51 염기엑손 7: 58,322,425–58,322,486, 62 염기엑손 8: 58,323,232–58,323,334, 103 염기엑손 9: 58,324,996–58,325,162, 167 염기엑손 10: 58,328,995–58,329,127, 133 염기엑손 11: 58,330,738–58,330,914, 177 염기엑손 12: 58,333,818–58,333,892, 75 염기엑손 13: 58,335,478–58,335,537, 60 염기엑손 14: 58,341,038–58,341,169, 132 염기엑손 15: 58,341,678–58,341,797, 120 염기엑손 16: 58,342,906–58,343,103, 198 염기엑손 17: 58,349,537–58,349,614, 78 염기엑손 18: 58,350,991–58,351,045, 55 염기엑손 19: 58,357,194–58,357,252, 59 염기엑손 20: 58,364,268–58,364,333, 66 염기엑손 21: 58,365,999–58,366,228, 230 염기엑손 22: 58,367,746–58,367,867, 122 염기엑손 23: 58,370,397–58,370,467, 71 염기엑손 24: 58,373,174–58,373,269, 96 염기엑손 25: 58,383,246–58,383,319, 74 염기엑손 26: 58,385,526–58,385,586, 61 염기엑손 27: 58,387,439–58,387,498, 60 염기엑손 28: 58,389,085–58,389,192, 108 염기엑손 29: 58,390,646–58,390,742, 97 염기엑손 30: 58,391,487–58,391,559, 73 염기엑손 31: 58,396,167–58,401,539, 5,373 염기120315′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 357.3 kb 중 엑손이 8.6 kb를 차지하며, 이 중 2,928개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NEDD4L 유전자를 읽는 방법

6

NEDD4L 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NEDD4L의 전체 357.3kb를 모두 포함하며, 엑손 8.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NEDD4L gene: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nedd4l

Vancouver

Dante Labs. NEDD4L gene: NEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nedd4l

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