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유전자

CD40LG

CD40 ligand

요약

세포유전학적 위치
Xq26.3
좌표
염색체 X: 136,648,158–136,660,390 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 12.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 261개
다른 이름
CD40L, TRAP, gp39, hCD40L, CD154, CD40-L, HIGM1, T-BAM
이전 기호
HIGM1, IMD3, TNFSF5
MANE Select 전사체
ENST00000370629.7NM_000074.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고IgM 증후군

    • CD40LG(X 연관), CD40, AICDA 또는 UNG의 변화로 인해 항체 클래스 전환에 결함이 생기는 상태입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      면역글로불린 보충요법이 표준 치료입니다. CD40L 및 CD40 결핍증에서는 폐포자충 예방 요법이 추가로 필요하며, cryptosporidium 감염을 막기 위해 안전한 식수를 확보하고 줄기세포 이식의 적용도 고려해야 합니다.

Broader groupings

  • 기타 선천성 면역 결핍 질환

    • 선천성 면역 결핍증

      One of 114 genes linked to it

      단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 면역결핍 질환

      One of 170 genes linked to it

      세포성 또는 체액성 면역 기전에 결핍이나 결함이 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      중증복합면역결핍(SCID) 및 중증 원발성 면역결핍에는 조혈모세포이식(HSCT)을, 항체 결핍에는 면역글로불린 보충요법(IVIG/SCIG)을 시행합니다. APDS에는 2023년 FDA 승인된 레니올리십(Joenja)을, ADA-SCID에는 유전자 치료를, CTLA4/LRBA 결핍에는 아바타셉트를 사용합니다. 예방적 항생제 투여와 CGD에 대한 G-CSF 치료도 함께 시행됩니다.

CD40LG의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where CD40LG sits. CD40LG and 9 genes near it on chromosome X, from 136,154,274 to 137,154,273.Chromosome XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28136.2 Mb136.4 Mb136.6 Mb136.8 Mb137 MbFHL1: 136,146,702–136,211,359, 정방향 strandFHL1MAP7D3: 136,213,220–136,256,482, 역방향 strandMAP7D3ADGRG4: 136,300,963–136,416,890, 정방향 strandADGRG4BRS3: 136,487,947–136,493,784, 정방향 strandBRS3HTATSF1: 136,496,928–136,513,533, 정방향 strandHTATSF1VGLL1: 136,532,135–136,556,807, 정방향 strandVGLL1CD40LG: 136,648,158–136,660,390, 정방향 strandCD40LGARHGEF6: 136,665,547–136,781,688, 역방향 strandARHGEF6RBMX: 136,847,801–136,880,784, 역방향 strandRBMXGPR101: 137,023,929–137,033,995, 역방향 strandGPR101CD40LG 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 1: 136,648,158–136,648,404, 247 염기엑손 2: 136,650,266–136,650,397, 132 염기엑손 3: 136,654,373–136,654,430, 58 염기엑손 4: 136,656,356–136,656,418, 63 염기엑손 5: 136,659,039–136,660,390, 1,352 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 12.2 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 786개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CD40LG 유전자를 읽는 방법

72

CD40LG 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CD40LG의 전체 12.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CD40LG gene: CD40 ligand. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cd40lg

Vancouver

Dante Labs. CD40LG gene: CD40 ligand [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cd40lg

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