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유전자

HELLS

helicase, lymphoid specific

요약

세포유전학적 위치
10q23.33
좌표
염색체 10: 94,545,788–94,602,099 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 56.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 838개
다른 이름
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select 전사체
ENST00000348459.10NM_018063.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 이상각화증

    • 텔로미어 증후군

      TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.

HELLS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where HELLS sits. HELLS and 8 genes near it on chromosome 10, from 94,073,944 to 95,073,943.Chromosome 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394.2 Mb94.4 Mb94.6 Mb94.8 Mb95 MbPLCE1: 93,993,807–94,332,823, 정방향 strandPLCE1NOC3L: 94,320,340–94,362,982, 역방향 strandNOC3LTBC1D12: 94,402,377–94,537,452, 정방향 strandTBC1D12HELLS: 94,545,788–94,602,099, 정방향 strandHELLSCYP2C18: 94,682,860–94,736,241, 정방향 strandCYP2C18: 94,688,154–94,853,073, 정방향 strandCYP2C19: 94,762,536–94,922,264, 정방향 strandCYP2C19CYP2C9: 94,938,544–94,990,149, 정방향 strandCYP2C9CYP2C8: 95,034,359–95,069,603, 역방향 strandCYP2C8HELLS 도식: 염색체 10의 정방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 1: 94,545,788–94,545,952, 165 염기엑손 2: 94,546,377–94,546,498, 122 염기엑손 3: 94,554,126–94,554,248, 123 염기엑손 4: 94,558,139–94,558,195, 57 염기엑손 5: 94,562,691–94,562,727, 37 염기엑손 6: 94,562,812–94,562,876, 65 염기엑손 7: 94,571,388–94,571,429, 42 염기엑손 8: 94,573,960–94,574,187, 228 염기엑손 9: 94,574,554–94,574,736, 183 염기엑손 10: 94,576,662–94,576,805, 144 염기엑손 11: 94,581,326–94,581,522, 197 염기엑손 12: 94,582,963–94,583,059, 97 염기엑손 13: 94,588,229–94,588,390, 162 염기엑손 14: 94,590,413–94,590,552, 140 염기엑손 15: 94,590,638–94,590,776, 139 염기엑손 16: 94,592,229–94,592,312, 84 염기엑손 17: 94,592,395–94,592,514, 120 염기엑손 18: 94,593,499–94,593,615, 117 염기엑손 19: 94,594,695–94,594,854, 160 염기엑손 20: 94,596,860–94,596,956, 97 염기엑손 21: 94,597,035–94,597,111, 77 염기엑손 22: 94,601,528–94,602,099, 572 염기15101520225′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 56.3 kb 중 엑손이 3.1 kb를 차지하며, 이 중 2,517개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HELLS 유전자를 읽는 방법

2

HELLS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HELLS의 전체 56.3kb를 모두 포함하며, 엑손 3.1kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to HELLS

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HELLS can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HELLS gene: helicase, lymphoid specific. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS gene: helicase, lymphoid specific [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hells

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