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유전자

FGFR3

fibroblast growth factor receptor 3

요약

세포유전학적 위치
4p16.3
좌표
염색체 4: 1,793,293–1,808,867 (GRCh38)
엑손
엑손 18개, 15.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 806개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CEK2, JTK4, CD333
이전 기호
ACH
MANE Select 전사체
ENST00000440486.8NM_000142.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • FGFR3 관련 연골이형성증(연골무형성증 및 관련 질환)

    • FGFR3 관련 연골이형성증상염색체 우성

      기능 획득(gain-of-function) FGFR3 변이로 발생하는 골격 이형성증입니다. 대부분은 부모로부터 유전되기보다 새로 발생한(de novo) 경우이며, 거의 모든 연골무형성증은 단일 변이인 p.Gly380Arg로 인해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      전문의의 추적 관찰을 통해 두개골 기저부와 척추의 협착 같은 합병증을 모니터링하며, 연골무형성증 아동의 성장을 개선하기 위해 vosoritide가 승인되어 있습니다.

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FGFR3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 4, with a bracket where FGFR3 sits. FGFR3 and 17 genes near it on chromosome 4, from 1,301,080 to 2,301,079.Chromosome 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.21.4 Mb1.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 MbMAEA: 1,289,839–1,340,148, 정방향 strandMAEAUVSSA: 1,345,691–1,395,989, 정방향 strandUVSSANKX1-1: 1,402,932–1,406,442, 역방향 strandNKX1-1FAM53A: 1,617,915–1,684,356, 역방향 strandFAM53ASLBP: 1,692,731–1,712,344, 역방향 strandSLBPTACC3: 1,712,858–1,745,178, 정방향 strandTACC3TMEM129: 1,715,951–1,721,367, 역방향 strandTMEM129FGFR3: 1,793,293–1,808,867, 정방향 strandFGFR3LETM1: 1,811,479–1,856,244, 역방향 strandLETM1NSD2: 1,870,559–1,982,207, 정방향 strandNSD2NELFA: 1,982,715–2,041,903, 역방향 strandNELFANICOL1: 2,040,628–2,043,964, 정방향 strandNICOL1ASPNAT: 2,058,662–2,069,089, 정방향 strandASPNATPOLN: 2,071,918–2,242,138, 역방향 strandPOLN: 2,078,998–2,242,276, 역방향 strandHAUS3: 2,227,462–2,242,190, 역방향 strandHAUS3MXD4: 2,247,431–2,262,144, 역방향 strandMXD4ZFYVE28: 2,269,578–2,418,794, 역방향 strandZFYVE28FGFR3 도식: 염색체 4의 정방향 가닥에 있는 엑손 18개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 1,793,293–1,793,465, 173 염기엑손 2: 1,793,833–1,794,043, 211 염기엑손 3: 1,799,254–1,799,523, 270 염기엑손 4: 1,799,747–1,799,812, 66 염기엑손 5: 1,801,367–1,801,536, 170 염기엑손 6: 1,801,620–1,801,743, 124 염기엑손 7: 1,801,835–1,802,025, 191 염기엑손 8: 1,803,692–1,803,836, 145 염기엑손 9: 1,804,330–1,804,520, 191 염기엑손 10: 1,804,824–1,804,969, 146 염기엑손 11: 1,805,355–1,805,476, 122 염기엑손 12: 1,805,559–1,805,669, 111 염기엑손 13: 1,805,750–1,805,940, 191 염기엑손 14: 1,806,051–1,806,173, 123 염기엑손 15: 1,806,257–1,806,327, 71 염기엑손 16: 1,806,546–1,806,683, 138 염기엑손 17: 1,806,829–1,806,934, 106 염기엑손 18: 1,807,116–1,808,867, 1,752 염기1246810121416185′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 15.6 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 2,421개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FGFR3 유전자를 읽는 방법

52

FGFR3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FGFR3의 전체 15.6kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FGFR3 gene: fibroblast growth factor receptor 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fgfr3

Vancouver

Dante Labs. FGFR3 gene: fibroblast growth factor receptor 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fgfr3

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