유전자
SOX3
SRY-box transcription factor 3
요약
- 세포유전학적 위치
- Xq27.1
- 좌표
- 염색체 X: 140,502,985–140,505,069 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 1개, 2.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 446개
- 이전 기호
- PHP
- MANE Select 전사체
- ENST00000370536.5NM_005634.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
46,XX 성발달장애(Differences of Sex Development)
- 46,XX 성발달장애
XX 고환형 및 난소고환형 성발달장애를 포함하는 질환군으로, 주로 전좌된 SRY 유전자나 SOX9 또는 SOX3의 변화에 의해 발생하며, 드물게는 NR5A1, RSPO1 또는 WNT4의 변이에 의해 발생합니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
진단을 통해 무정자증을 설명할 수 있으며 호르몬 관리에 도움이 되고, RSPO1 관련 질환의 경우 피부암 감시가 필요하다는 것을 알려줍니다.
저성선자극호르몬성 성선기능저하증
시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증
- 유전성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증
PROP1, POU1F1, HESX1 및 관련 원인을 포함하여 여러 뇌하수체 호르몬이 결핍되는 유전성 질환입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
지적 장애
One of 233 genes linked to it
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
SOX3의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 2.1 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,341개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- FOXA2forkhead box A2질환 2개 공유
- GH1growth hormone 1질환 2개 공유
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptor질환 2개 공유
- HESX1HESX homeobox 1질환 2개 공유
- LHX3LIM homeobox 3질환 2개 공유
- LHX4LIM homeobox 4질환 2개 공유
- OTX2orthodenticle homeobox 2질환 2개 공유
- POU1F1POU class 1 homeobox 1질환 2개 공유
- PROP1PROP paired-like homeobox 1질환 2개 공유
- RNPC3RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3질환 2개 공유
- ROBO1roundabout guidance receptor 1질환 2개 공유
- TBX19T-box transcription factor 19질환 2개 공유
Traits linked to SOX3
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions SOX3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the endocrine system
- Hypopituitarism
- Decreased circulating insulin-like growth factor 1 concentration
- Decreased function of male gonad
- Decreased response to growth hormone stimulation test
- Abnormal prolactin level
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Decreased circulating ACTH concentration
- Hypogonadotropic hypogonadism
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). SOX3 gene: SRY-box transcription factor 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/sox3
Dante Labs. SOX3 gene: SRY-box transcription factor 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/sox3
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