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유전자

LMNA

lamin A/C

요약

세포유전학적 위치
1q22
좌표
염색체 1: 156,114,711–156,140,081 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 25.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 664개
다른 이름
HGPS, MADA
이전 기호
LMN1, CMD1A, LGMD1B, PRO1, LMNL1
MANE Select 전사체
ENST00000368300.9NM_170707.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 진행성 심장 전도 질환 및 동결절 증후군

    • 심장 전도 결함

      심장의 전기 전도 장애를 통칭하는 용어로, 유전성 房室 차단(방실 차단)을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

  • 사지대근이영양증

    • 사지대근이영양증은 유전 양상(그리고 진단의 충분성 역시 다양한)이 서로 다른 여러 하위 유형을 통칭하는 질환입니다. 이 질환과 관련된 변이를 보유하고 계신 경우, 확진을 위해 근골격계 전문의의 상담을 받으시기 바랍니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지방이상증

    • 가족성 부분 지방이상증, 더니건형상염색체 우성

      가족성 부분 지방이상증 더니건형(FPLD2)은 몸통, 엉덩이, 사지에서 피하 지방 조직이 소실되고, 목, 얼굴, 겨드랑이 및 골반 부위에 지방이 축적되며, 근육 비대가 나타나는 드문 유전성 지방이상증입니다. 보통 인슐린 저항성, 당뇨병, 이상지질혈증, 간 지방증 등 대사 합병증을 동반합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 하악말단형성이상증 (Mandibuloacral Dysplasia)상염색체 열성

      LMNA(유형 A) 또는 ZMPSTE24(유형 B)의 변이로 발생하며, 턱뼈와 쇄골의 발달 저하, 피부 변화, 지방 소실 및 인슐린 저항성과 같은 대사 합병증이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 당뇨병, 지질 및 기타 합병증에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

    • 가족성 부분 지방이영양증

      LMNA(Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 및 PLAAT3 유형이 포함되며, 팔다리와 엉덩이의 지방이 소실되고 인슐린 저항성, 당뇨병, 높은 중성지방 및 지방간이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 당뇨병, 중성지방 및 간 질환을 조기에 선별하여 치료할 수 있으며, 일부 선택된 경우에는 메트렐렙틴 치료도 고려할 수 있습니다.

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

LMNA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 1, with a bracket where LMNA sits. LMNA and 33 genes near it on chromosome 1, from 155,627,396 to 156,627,395.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155.8 Mb156 Mb156.2 Mb156.4 Mb156.6 Mb: 155,626,755–155,648,640, 역방향 strandYY1AP1: 155,659,446–155,689,334, 역방향 strandYY1AP1DAP3: 155,687,833–155,740,132, 정방향 strandDAP3GON4L: 155,749,659–155,859,439, 역방향 strandGON4LSYT11: 155,859,449–155,885,199, 정방향 strandSYT11RIT1: 155,897,808–155,911,408, 역방향 strandRIT1KHDC4: 155,913,043–155,934,416, 역방향 strandKHDC4RXFP4: 155,941,638–155,943,087, 정방향 strandRXFP4ARHGEF2: 155,944,685–156,007,070, 역방향 strandARHGEF2SSR2: 156,009,041–156,020,972, 역방향 strandSSR2UBQLN4: 156,026,961–156,053,814, 역방향 strandUBQLN4LAMTOR2: 156,053,916–156,058,817, 정방향 strandLAMTOR2RAB25: 156,061,147–156,070,514, 정방향 strandRAB25MEX3A: 156,072,013–156,082,465, 역방향 strandMEX3ALMNA: 156,114,711–156,140,081, 정방향 strandLMNASEMA4A: 156,147,366–156,178,869, 정방향 strandSEMA4ASLC25A44: 156,193,932–156,212,796, 정방향 strandSLC25A44PMF1-BGLAP: 156,212,982–156,243,332, 정방향 strandPMF1-BGLAPPMF1: 156,212,989–156,240,585, 정방향 strandPMF1BGLAP: 156,242,154–156,243,317, 정방향 strandBGLAPPAQR6: 156,243,318–156,248,647, 역방향 strandSMG5: 156,249,223–156,282,862, 역방향 strandTMEM79: 156,282,928–156,293,185, 정방향 strandTMEM79GLMP: 156,290,088–156,295,699, 역방향 strandGLMPVHLL: 156,298,624–156,299,307, 역방향 strandVHLLCCT3: 156,308,792–156,367,873, 역방향 strandCCT3TSACC: 156,337,314–156,347,019, 정방향 strandTSACCRHBG: 156,369,015–156,385,221, 정방향 strandRHBGMEF2D: 156,463,727–156,501,266, 역방향 strandMEF2DIQGAP3: 156,525,405–156,572,604, 역방향 strandIQGAP3TTC24: 156,579,723–156,587,719, 정방향 strandTTC24NAXE: 156,591,738–156,609,507, 정방향 strandNAXEGPATCH4: 156,594,301–156,601,496, 역방향 strandGPATCH4HAPLN2: 156,619,331–156,626,590, 정방향 strandHAPLN2LMNA 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 99곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 63곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 40곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 1: 156,114,711–156,115,274, 564 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 156,130,617–156,130,773, 157 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 3: 156,134,403–156,134,528, 126 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 4: 156,134,805–156,134,975, 171 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 5: 156,135,187–156,135,312, 126 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 6: 156,135,901–156,136,121, 221 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 7: 156,136,214–156,136,436, 223 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 8: 156,136,921–156,137,028, 108 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 9: 156,137,113–156,137,232, 120 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 10: 156,137,654–156,137,743, 90 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 11: 156,138,488–156,138,757, 270 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 12: 156,139,080–156,140,081, 1,002 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 25.4 kb 중 엑손이 3.2 kb를 차지하며, 이 중 1,995개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LMNA 유전자를 읽는 방법

440

LMNA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LMNA의 전체 25.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.2kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (34)

여기에 페이지가 있는 LMNA 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A242Vc.725C>T엑손 4156,134,890병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.768G>A엑손 4156,134,933병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1157+2T>A인트론 6156,136,123병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1608+1G>A인트론 9156,137,233병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1698+13C>A인트론 10156,137,756가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E161Kc.481G>A엑손 2156,130,741병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E317Kc.949G>A엑손 6156,135,913병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
E358Kc.1072G>A엑손 6156,136,036병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R62Gc.184C>G엑손 1156,115,102병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R190Qc.569G>A엑손 3156,134,458병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

LMNA 변이 34개 모두 보기 →

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to LMNA

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions LMNA can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 83 more traits

Abnormality of the cardiovascular system

Show 66 more traits

Abnormality of head or neck

Show 55 more traits

Abnormality of limbs

Show 50 more traits

Abnormality of the integument

Show 48 more traits

Abnormality of the nervous system

Show 27 more traits

Laboratory abnormality

Show 19 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LMNA gene: lamin A/C. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lmna

Vancouver

Dante Labs. LMNA gene: lamin A/C [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lmna

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