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유전자

TBCE

tubulin folding cofactor E

요약

세포유전학적 위치
1q42.3
좌표
염색체 1: 235,367,427–235,452,443 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 85 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 527개
다른 이름
KCS1, pac2
이전 기호
KCS, HRD
MANE Select 전사체
ENST00000642610.2NM_003193.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads TBCE yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

TBCE의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where TBCE sits. TBCE and 8 genes near it on chromosome 1, from 234,909,935 to 235,909,934.Chromosome 11q42.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44235 Mb235.2 Mb235.4 Mb235.6 Mb235.8 MbTOMM20: 235,109,337–235,128,962, 역방향 strandTOMM20RBM34: 235,131,183–235,161,627, 역방향 strandRBM34ARID4B: 235,131,634–235,328,800, 역방향 strandARID4BGGPS1: 235,327,350–235,344,544, 정방향 strandGGPS1: 235,328,570–235,448,952, 정방향 strandTBCE: 235,367,427–235,452,443, 정방향 strandTBCEB3GALNT2: 235,447,161–235,504,512, 역방향 strandB3GALNT2GNG4: 235,547,685–235,651,096, 역방향 strandGNG4LYST: 235,661,041–235,883,724, 역방향 strandLYSTTBCE 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 235,367,427–235,367,504, 78 염기엑손 2: 235,380,019–235,380,149, 131 염기엑손 3: 235,401,503–235,401,587, 85 염기엑손 4: 235,414,433–235,414,618, 186 염기엑손 5: 235,419,473–235,419,561, 89 염기엑손 6: 235,427,140–235,427,239, 100 염기엑손 7: 235,430,705–235,430,804, 100 염기엑손 8: 235,434,204–235,434,280, 77 염기엑손 9: 235,435,745–235,435,840, 96 염기엑손 10: 235,436,386–235,436,450, 65 염기엑손 11: 235,436,544–235,436,608, 65 염기엑손 12: 235,437,322–235,437,474, 153 염기엑손 13: 235,438,769–235,438,922, 154 염기엑손 14: 235,441,814–235,441,882, 69 염기엑손 15: 235,442,852–235,442,911, 60 염기엑손 16: 235,448,349–235,448,440, 92 염기엑손 17: 235,448,670–235,452,443, 3,774 염기151015175′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 85 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 1,584개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TBCE 유전자를 읽는 방법

16

TBCE 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TBCE의 전체 85kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TBCE gene: tubulin folding cofactor E. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tbce

Vancouver

Dante Labs. TBCE gene: tubulin folding cofactor E [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tbce

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