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유전자

TGFBR2

transforming growth factor beta receptor 2

요약

세포유전학적 위치
3p24.1
좌표
염색체 3: 30,606,601–30,694,142 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 87.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 567개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
TBRII, TBR-ii
이전 기호
MFS2
MANE Select 전사체
ENST00000295754.10NM_003242.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 가족성 흉부 대동맥류 및 박리상염색체 우성

      ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5, THSD4 등의 유전자 변화로 인해 흉부 대동맥이 넓어지고 찢어지는 유전성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 대동맥 영상 검사, 혈압 관리, 적시의 예방적 수술, 그리고 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

  • Loeys-Dietz 증후군

    • 상염색체 우성

      Loeys-Dietz 증후군은 두개안면, 혈관 및 골격 증상이 넓은 스펙트럼으로 나타나는 드문 유전성 결합조직 질환이며, 임상적으로 연속선상에 있는 다섯 가지 유전적 아형으로 기술되어 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

  • 마르판 유사 증후군

    • 로이스-디츠 증후군상염색체 우성

      로이스-디츠 증후군은 두개안면, 혈관, 골격에 걸쳐 넓은 범위의 증상이 나타나는 희귀 유전성 결합조직 질환입니다. 임상적으로 연속성을 이루는 다섯 가지 유전적 아형이 보고되어 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TGFBR2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 3, with a bracket where TGFBR2 sits. TGFBR2 and 1 genes near it on chromosome 3, from 30,150,372 to 31,150,371.Chromosome 33p24.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2930.2 Mb30.4 Mb30.6 Mb30.8 Mb31 MbTGFBR2: 30,606,601–30,694,142, 정방향 strandTGFBR2GADL1: 30,726,197–30,894,897, 역방향 strandGADL1TGFBR2 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 1: 30,606,601–30,606,977, 377 염기엑손 2: 30,644,747–30,644,915, 169 염기엑손 3: 30,650,270–30,650,460, 191 염기엑손 4: 30,671,638–30,672,437, 800 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 5: 30,674,105–30,674,246, 142 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 6: 30,688,384–30,688,511, 128 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 7: 30,691,420–30,694,142, 2,723 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기12345675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87.5 kb 중 엑손이 4.5 kb를 차지하며, 이 중 1,704개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TGFBR2 유전자를 읽는 방법

107

TGFBR2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TGFBR2의 전체 87.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.5kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (23)

여기에 페이지가 있는 TGFBR2 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
A414Pc.1240G>C엑손 430,672,423병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A527Tc.1579G>A엑손 730,691,474가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A527Vc.1580C>T엑손 730,691,475병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
A531Tc.1591G>A엑손 730,691,486가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1511G>A엑손 630,688,498병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1524+1G>A인트론 630,688,512병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
C393Yc.1178G>A엑손 430,672,361병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D446Nc.1336G>A엑손 530,674,186병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
D522Nc.1564G>A엑손 730,691,459병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
L305Fc.913C>T엑손 430,672,096병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

TGFBR2 변이 23개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). TGFBR2 gene: transforming growth factor beta receptor 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tgfbr2

Vancouver

Dante Labs. TGFBR2 gene: transforming growth factor beta receptor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tgfbr2

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