유전자
HNRNPK
heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K
요약
- 세포유전학적 위치
- 9q21.32
- 좌표
- 염색체 9: 83,968,083–83,980,215 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 17개, 12.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 464개
- 다른 이름
- CSBP, TUNP
- 이전 기호
- HNRPK
- MANE Select 전사체
- ENST00000376263.8NM_031263.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hnrnpk.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads HNRNPK yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
HNRNPK의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 12.1 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,395개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 HNRNPK 유전자를 읽는 방법
51
HNRNPK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 3곳(5.9%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (3곳)
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HNRNPK의 전체 12.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to HNRNPK
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HNRNPK can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Thickened skin folds of neck
- Broad opening between the eyelids
- Abnormally large tongue
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Bad bite
- Bifid uvula
- Broad nasal tip
Show 37 more traits
- Cleft nasal tip
- Cleft tongue
- Decreased depth of eye sockets
- Deep central lingual groove
- Deformity of the skull
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Early closure of midline skull joint
- Eyelids stay open
- High palate
- Increased nuchal translucency
- Limited hair on end of eyebrow
- Long face
- Narrow forehead
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Wide nasal ridge
- Abnormality of baby teeth
- Branchial anomaly
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Cystic hygroma
- Decreased number of teeth
- Eversion of lateral third of lower eyelids
- Exaggerated cupid's bow
- High, narrow palate
- Lambdoidal craniosynostosis
- Metopic synostosis
- Open bite
- Pit in front of the ear
- Failure of development of more than six teeth
- Long, narrow head
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
Show 13 more traits
Abnormality of the musculoskeletal system
- Vertebral segmentation defect
- Low muscle tone
- Abnormal formation of the hip
- Funnel chest
- Scoliosis
- Thoracolumbar scoliosis
- Double-Jointed
- Muscle weakness
Show 3 more traits
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Acid reflux
- Constipation
- Delayed gastric emptying
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Show 1 more traits
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). HNRNPK gene: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hnrnpk
Dante Labs. HNRNPK gene: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hnrnpk
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공