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유전자

HSD3B2

hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2

요약

세포유전학적 위치
1p12
좌표
염색체 1: 119,415,150–119,423,034 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 7.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 372개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
SDR11E2
MANE Select 전사체
ENST00000369416.4NM_000198.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 부신 과형성증

    • 상염색체 열성

      선천성 부신 과형성증(CAH)은 스테로이드 생성 효소 결핍으로 발생하는 유전성 내분비 질환으로, 부신 기능 저하와 질병의 유형 및 중증도에 따라 다양한 정도의 안드로겐 과다 또는 결핍 양상이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      글루코코르티코이드 보충요법(소아에서는 하이드로코르티손, 성인에서는 프레드니손/덱사메타손 사용); 염분 소실형에 대한 미네랄코르티코이드 보충요법(플루드로코르티손); 약물 치료에 반응하지 않는 중증 안드로겐 과다증에 대한 부신절제술; 스트레스 용량 투여 프로토콜

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

HSD3B2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where HSD3B2 sits. HSD3B2 and 10 genes near it on chromosome 1, from 118,919,092 to 119,919,091.Chromosome 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119 Mb119.2 Mb119.4 Mb119.6 Mb119.8 MbTBX15: 118,883,046–118,989,556, 역방향 strandTBX15WARS2: 119,029,164–119,140,679, 역방향 strandWARS2HAO2: 119,368,727–119,394,258, 정방향 strandHAO2HSD3B2: 119,415,150–119,423,034, 정방향 strandHSD3B2HSD3B1: 119,493,057–119,529,426, 정방향 strandHSD3B1ZNF697: 119,619,377–119,648,454, 역방향 strandZNF697PHGDH: 119,648,411–119,744,227, 정방향 strandPHGDHHMGCS2: 119,747,979–119,769,092, 역방향 strandHMGCS2REG4: 119,794,017–119,811,580, 역방향 strandREG4ADAM30: 119,893,533–119,896,515, 역방향 strandADAM30NOTCH2: 119,909,256–120,100,779, 역방향 strandNOTCH2HSD3B2 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 44곳엑손 1: 119,415,150–119,415,202, 53 염기엑손 2: 119,415,331–119,415,561, 231 염기엑손 3: 119,419,418–119,419,582, 165 염기엑손 4: 119,421,809–119,423,034, 1,226 염기12345′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.9 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 1,119개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HSD3B2 유전자를 읽는 방법

59

HSD3B2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 8곳(14%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (8곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HSD3B2의 전체 7.9kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HSD3B2 gene: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hsd3b2

Vancouver

Dante Labs. HSD3B2 gene: hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hsd3b2

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