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유전자

SNAP25

synaptosome associated protein 25

요약

세포유전학적 위치
20p12.2
좌표
염색체 20: 10,218,830–10,307,418 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 88.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 206개
다른 이름
SNAP-25, RIC-4, RIC4, SEC9, bA416N4.2, dJ1068F16.2
이전 기호
SNAP
MANE Select 전사체
ENST00000254976.7NM_130811.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

Broader groupings

  • 간질(전체 패널)

    • 간질

      One of 171 genes linked to it

      신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

SNAP25의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 20, with a bracket where SNAP25 sits. SNAP25 and 7 genes near it on chromosome 20, from 9,763,124 to 10,763,123.Chromosome 2020p12.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.339.8 Mb10 Mb10.2 Mb10.4 Mb10.6 MbPAK5: 9,537,370–9,839,076, 역방향 strandPAK5ANKEF1: 9,986,126–10,059,414, 정방향 strandANKEF1SNAP25: 10,218,830–10,307,418, 정방향 strandSNAP25MKKS: 10,401,009–10,434,236, 역방향 strandMKKS: 10,411,653–10,434,236, 역방향 strand: 10,411,653–10,434,236, 역방향 strandSLX4IP: 10,434,668–10,638,912, 정방향 strandSLX4IPJAG1: 10,637,684–10,674,396, 역방향 strandJAG1SNAP25 도식: 염색체 20의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 10,218,830–10,218,977, 148 염기엑손 2: 10,275,429–10,275,563, 135 염기엑손 3: 10,277,685–10,277,726, 42 염기엑손 4: 10,284,724–10,284,772, 49 염기엑손 5: 10,293,161–10,293,278, 118 염기엑손 6: 10,296,925–10,297,050, 126 염기엑손 7: 10,299,268–10,299,412, 145 염기엑손 8: 10,306,129–10,307,418, 1,290 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 88.6 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 621개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SNAP25 유전자를 읽는 방법

26

SNAP25 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SNAP25의 전체 88.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SNAP25 gene: synaptosome associated protein 25. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/snap25

Vancouver

Dante Labs. SNAP25 gene: synaptosome associated protein 25 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/snap25

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