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유전자

HMGA2

high mobility group AT-hook 2

요약

세포유전학적 위치
12q14.3
좌표
염색체 12: 65,824,483–65,966,291 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 141.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 109개
다른 이름
BABL, LIPO
이전 기호
HMGIC
MANE Select 전사체
ENST00000403681.7NM_003483.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군

    • 실버-러셀 증후군

      성장 장애로, 보통 11p15의 메틸화 변화 또는 7번 염색체의 모계 단일 부모 이염색체성에 의해 발생하며, 드물게는 IGF2, PLAG1, HMGA2 또는 CDKN1C의 변이에 의해 발생합니다. 출생 전후에 성장이 제한되고 신체 비대칭이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 통해 영양, 혈당 및 성장 관리를 안내받을 수 있습니다.

HMGA2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 12, with a bracket where HMGA2 sits. HMGA2 and 7 genes near it on chromosome 12, from 65,395,387 to 66,395,386.Chromosome 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3365.4 Mb65.6 Mb65.8 Mb66 Mb66.2 MbMSRB3: 65,278,542–65,505,156, 정방향 strandMSRB3HMGA2: 65,824,483–65,966,291, 정방향 strandHMGA2LLPH: 66,114,523–66,130,761, 역방향 strandLLPH: 66,123,917–66,169,985, 역방향 strandTMBIM4: 66,135,846–66,170,074, 역방향 strandTMBIM4IRAK3: 66,188,995–66,254,622, 정방향 strandIRAK3HELB: 66,302,452–66,343,643, 정방향 strandHELBGRIP1: 66,347,431–67,069,162, 역방향 strandGRIP1HMGA2 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 65,824,483–65,825,381, 899 염기엑손 2: 65,828,001–65,828,087, 87 염기엑손 3: 65,838,519–65,838,569, 51 염기엑손 4: 65,951,383–65,951,415, 33 염기엑손 5: 65,963,245–65,966,291, 3,047 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 141.8 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 330개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HMGA2 유전자를 읽는 방법

6

HMGA2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HMGA2의 전체 141.8kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HMGA2 gene: high mobility group AT-hook 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hmga2

Vancouver

Dante Labs. HMGA2 gene: high mobility group AT-hook 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hmga2

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