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유전자

INSR

insulin receptor

요약

세포유전학적 위치
19p13.2
좌표
염색체 19: 7,112,265–7,294,414 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 182.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,382개
다른 이름
CD220
MANE Select 전사체
ENST00000302850.10NM_000208.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 고인슐린증

    • 혈중 인슐린 수치가 비정상적으로 높은 상태입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 중증 유전성 인슐린 저항성

    • 인슐린 저항성 증후군 A형

      흑색극세포증(acanthosis nigricans)과 고안드로겐혈증을 동반한 중증 인슐린 저항성으로, 주로 청소년기 여성에게서 진단되며 다낭성 난소 증후군과 유사하게 나타나기도 합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 도노휴 증후군상염색체 열성

      가장 심한 형태의 인슐린 수용체 결핍증으로, 출생 직후부터 성장 장애와 극심한 인슐린 저항성이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 라브슨-멘덴홀 증후군상염색체 열성

      양쪽 INSR 유전자 모두에 변이가 있어 발생하며, 소아기부터 성장, 치아, 피부 증상을 동반한 중증 인슐린 저항성이 나타납니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

INSR의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where INSR sits. INSR and 31 genes near it on chromosome 19, from 6,703,340 to 7,703,339.Chromosome 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436.8 Mb7 Mb7.2 Mb7.4 Mb7.6 MbC3: 6,677,704–6,730,562, 역방향 strandC3GPR108: 6,729,914–6,737,665, 역방향 strandGPR108TRIP10: 6,737,925–6,751,530, 정방향 strandTRIP10SH2D3A: 6,751,899–6,768,109, 역방향 strandSH2D3AVAV1: 6,772,676–6,857,366, 정방향 strandVAV1ADGRE1: 6,887,530–6,940,459, 정방향 strandADGRE1MBD3L2B: 7,018,969–7,021,431, 역방향 strandMBD3L5: 7,030,578–7,033,011, 정방향 strandMBD3L4: 7,037,749–7,040,179, 역방향 strandMBD3L4MBD3L2: 7,049,321–7,051,735, 정방향 strandMBD3L2MBD3L3: 7,056,207–7,069,665, 역방향 strandMBD3L3ZNF557: 7,069,416–7,096,206, 정방향 strandZNF557INSR: 7,112,265–7,294,414, 역방향 strandINSRARHGEF18: 7,348,931–7,472,485, 정방향 strandARHGEF18PEX11G: 7,476,869–7,497,449, 역방향 strandPEX11GSAXO5: 7,492,976–7,509,030, 정방향 strandSAXO5: 7,507,052–7,519,622, 정방향 strandZNF358: 7,515,292–7,521,027, 정방향 strandZNF358MCOLN1: 7,522,611–7,534,009, 정방향 strand: 7,533,595–7,540,059, 정방향 strandPNPLA6: 7,534,004–7,561,764, 정방향 strandCAMSAP3: 7,595,826–7,618,352, 정방향 strandCAMSAP3XAB2: 7,619,523–7,629,573, 역방향 strandXAB2PET100: 7,629,711–7,631,956, 정방향 strandPET100: 7,629,796–7,647,477, 정방향 strandPCP2: 7,631,611–7,635,831, 역방향 strandPCP2STXBP2: 7,636,772–7,647,875, 정방향 strandRETN: 7,669,044–7,670,456, 정방향 strandMCEMP1: 7,677,056–7,679,834, 정방향 strand: 7,678,501–7,682,854, 정방향 strandTRAPPC5: 7,680,823–7,687,703, 정방향 strandFCER2: 7,688,758–7,702,146, 역방향 strandFCER2INSR 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 22: 7,112,265–7,117,410, 5,146 염기엑손 21: 7,119,449–7,119,583, 135 염기엑손 20: 7,120,620–7,120,749, 130 염기엑손 19: 7,122,614–7,122,773, 160 염기엑손 18: 7,122,879–7,122,989, 111 염기엑손 17: 7,125,283–7,125,527, 245 염기엑손 16: 7,126,584–7,126,651, 68 염기엑손 15: 7,128,852–7,128,954, 103 염기엑손 14: 7,132,158–7,132,317, 160 염기엑손 13: 7,141,677–7,141,816, 140 염기엑손 12: 7,142,816–7,143,090, 275 염기엑손 11: 7,150,497–7,150,532, 36 염기엑손 10: 7,152,726–7,152,927, 202 염기엑손 9: 7,163,032–7,163,199, 168 염기엑손 8: 7,166,154–7,166,404, 251 염기엑손 7: 7,167,968–7,168,094, 127 염기엑손 6: 7,170,537–7,170,751, 215 염기엑손 5: 7,172,290–7,172,434, 145 염기엑손 4: 7,174,583–7,174,731, 149 염기엑손 3: 7,184,316–7,184,637, 322 염기엑손 2: 7,267,345–7,267,896, 552 염기엑손 1: 7,293,792–7,294,414, 623 염기22201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 182.2 kb 중 엑손이 9.5 kb를 차지하며, 이 중 4,149개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 INSR 유전자를 읽는 방법

23

INSR 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 INSR의 전체 182.2kb를 모두 포함하며, 엑손 9.5kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to INSR

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions INSR can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). INSR gene: insulin receptor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/insr

Vancouver

Dante Labs. INSR gene: insulin receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/insr

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