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유전자

MYO5B

myosin VB

요약

세포유전학적 위치
18q21.1
좌표
염색체 18: 49,822,789–50,195,147 (GRCh38)
엑손
엑손 40개, 372.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,848개
다른 이름
KIAA1119
MANE Select 전사체
ENST00000285039.12NM_001080467.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 설사 및 장병증

    • 선천성 설사

      선천성 염화물 설사(SLC26A3), 미세융모 봉입 질환(MYO5B), 털뭉치 장병증(EPCAM), 선천성 나트륨 설사(SPINT2, SLC9A3)를 포함하여 영아기 초기부터 만성 설사를 일으키는 유전성 질환들입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 진단은 치료 방향을 정하는 데 도움을 줍니다. 예를 들어 염화물 설사에서는 전해질 보충이 필요하며, 미세융모 봉입 질환과 털뭉치 장병증에서는 비경구 영양 공급이나 장 이식을 조기에 계획할 수 있습니다.

  • 가족성 간내 담즙정체증

    • 상염색체 열성

      개인의 유전체에 유전된 변이가 있어 발생하는 간내 담즙정체증의 한 형태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

MYO5B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 18, with a bracket where MYO5B sits. MYO5B and 12 genes near it on chromosome 18, from 49,450,430 to 50,567,506.Chromosome 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349.6 Mb49.8 Mb50 Mb50.2 Mb50.4 MbDYM: 49,036,387–49,461,347, 역방향 strandDYMC18orf32: 49,477,243–49,487,263, 역방향 strandC18orf32RPL17-C18orf32: 49,481,681–49,492,479, 역방향 strandRPL17-C18orf32RPL17: 49,488,346–49,492,564, 역방향 strandRPL17LIPG: 49,560,699–49,599,185, 정방향 strandLIPGACAA2: 49,781,714–49,813,965, 역방향 strandACAA2: 49,795,793–49,837,623, 역방향 strandMYO5B: 49,822,789–50,195,147, 역방향 strandMYO5BCFAP53: 50,227,193–50,266,541, 역방향 strandCFAP53MBD1: 50,266,743–50,281,846, 역방향 strandMBD1CXXC1: 50,282,331–50,287,862, 역방향 strandCXXC1SKA1: 50,374,996–50,394,176, 정방향 strandSKA1MAPK4: 50,559,451–50,731,830, 정방향 strandMAPK4MYO5B 도식: 염색체 18의 역방향 가닥에 있는 엑손 40개엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 49,822,789–49,826,623, 3,835 염기엑손 39: 49,835,344–49,835,424, 81 염기엑손 38: 49,836,711–49,836,885, 175 염기엑손 37: 49,837,517–49,837,802, 286 염기엑손 36: 49,839,144–49,839,294, 151 염기엑손 35: 49,841,365–49,841,454, 90 염기엑손 34: 49,843,241–49,843,392, 152 염기엑손 33: 49,847,146–49,847,289, 144 염기엑손 32: 49,849,567–49,849,660, 94 염기엑손 31: 49,853,449–49,853,647, 199 염기엑손 30: 49,856,813–49,856,890, 78 염기엑손 29: 49,863,227–49,863,327, 101 염기엑손 28: 49,864,141–49,864,380, 240 염기엑손 27: 49,872,167–49,872,232, 66 염기엑손 26: 49,875,687–49,875,827, 141 염기엑손 25: 49,877,763–49,877,882, 120 염기엑손 24: 49,878,945–49,879,090, 146 염기엑손 23: 49,880,371–49,880,455, 85 염기엑손 22: 49,894,941–49,895,174, 234 염기엑손 21: 49,902,594–49,902,833, 240 염기엑손 20: 49,904,672–49,904,828, 157 염기엑손 19: 49,906,419–49,906,630, 212 염기엑손 18: 49,912,062–49,912,173, 112 염기엑손 17: 49,929,512–49,929,598, 87 염기엑손 16: 49,936,252–49,936,349, 98 염기엑손 15: 49,937,245–49,937,397, 153 염기엑손 14: 49,953,260–49,953,343, 84 염기엑손 13: 49,954,313–49,954,435, 123 염기엑손 12: 49,962,266–49,962,406, 141 염기엑손 11: 49,962,949–49,963,030, 82 염기엑손 10: 49,974,350–49,974,615, 266 염기엑손 9: 49,980,444–49,980,553, 110 염기엑손 8: 49,984,718–49,984,825, 108 염기엑손 7: 49,990,439–49,990,520, 82 염기엑손 6: 49,992,288–49,992,431, 144 염기엑손 5: 50,001,255–50,001,411, 157 염기엑손 4: 50,036,850–50,036,994, 145 염기엑손 3: 50,040,143–50,040,314, 172 염기엑손 2: 50,055,268–50,055,378, 111 염기엑손 1: 50,194,767–50,195,147, 381 염기40353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 372.4 kb 중 엑손이 9.6 kb를 차지하며, 이 중 5,547개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 MYO5B 유전자를 읽는 방법

48

MYO5B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MYO5B의 전체 372.4kb를 모두 포함하며, 엑손 9.6kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to MYO5B

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MYO5B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). MYO5B gene: myosin VB. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. MYO5B gene: myosin VB [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/myo5b

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