유전자
WSB2
WD repeat and SOCS box containing 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 12q24.23
- 좌표
- 염색체 12: 118,032,687–118,061,179 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 9개, 28.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 404개
- 다른 이름
- SBA2, MGC10210
- MANE Select 전사체
- ENST00000315436.8NM_018639.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads WSB2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
WSB2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 28.5 kb 중 엑손이 2.9 kb를 차지하며, 이 중 1,215개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
Traits linked to WSB2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions WSB2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal anterior horn cell morphology
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Attention deficit
- Colpocephaly
- Delayed fine motor development
- Delayed speech and language development
- Fewer and broader ridges in brain
Show 23 more traits
- Global developmental delay
- Gray matter heterotopia
- Happy demeanor
- Intellectual disability
- IQ between 34 and 49
- Lethargy
- Obstructive sleep apnea
- Poor eye contact
- Delayed motor skills
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Epilepsy
- Recurrent hand flapping
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Chorea
- CNS hypomyelination
- Degeneration of cerebellum
- Hypoplasia of the olfactory bulb
- Simplified gyral pattern
- Small hippocampus
- Thin corpus callosum
Abnormality of head or neck
- Small forehead
- Small head present at birth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long face
- Low frontal hairline
Show 2 more traits
Abnormality of the eye
- Asymmetric pupil sizes
- Congenital drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Deeply set eye
- Farsightedness
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Inward turning cross eyed
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). WSB2 gene: WD repeat and SOCS box containing 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wsb2
Dante Labs. WSB2 gene: WD repeat and SOCS box containing 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wsb2
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