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유전자

NDUFB11

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11

요약

세포유전학적 위치
Xp11.3
좌표
염색체 X: 47,142,216–47,144,702 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 2.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 153개
다른 이름
ESSS, NP17.3, Np15
MANE Select 전사체
ENST00000377811.4NM_001135998.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 호흡사슬 복합체 결핍증

      One of 61 genes linked to it

      핵 또는 미토콘드리아 유전자의 변이로 인해 복합체 I, II, III, IV 또는 V가 단독으로 결핍되는 질환으로, 뇌, 근육, 심장, 간 등 에너지를 많이 요구하는 장기에 영향을 줄 수 있습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 영향을 받은 장기에 대한 추적 관찰과 미토콘드리아에 독성을 나타내는 약물의 회피를 안내받을 수 있습니다.

NDUFB11의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where NDUFB11 sits. NDUFB11 and 15 genes near it on chromosome X, from 46,643,459 to 47,643,458.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2846.8 Mb47 Mb47.2 Mb47.4 Mb47.6 MbSLC9A7: 46,599,251–46,759,215, 역방향 strandSLC9A7RP2: 46,836,922–46,889,240, 정방향 strandRP2JADE3: 46,912,276–47,061,242, 정방향 strandJADE3RGN: 47,061,388–47,096,431, 정방향 strandRGNNDUFB11: 47,142,216–47,144,702, 역방향 strandNDUFB11RBM10: 47,144,284–47,186,814, 정방향 strandRBM10UBA1: 47,190,713–47,215,173, 정방향 strandUBA1CDK16: 47,217,860–47,230,000, 정방향 strandCDK16USP11: 47,232,866–47,248,328, 정방향 strandUSP11ZNF157: 47,366,479–47,414,624, 정방향 strandZNF157ZNF41: 47,444,693–47,483,247, 역방향 strandZNF41ARAF: 47,561,043–47,571,921, 정방향 strandARAFSYN1: 47,571,890–47,619,970, 역방향 strandSYN1TIMP1: 47,582,227–47,586,793, 정방향 strandTIMP1CFP: 47,621,537–47,630,305, 역방향 strandCFPELK1: 47,631,617–47,650,604, 역방향 strandELK1NDUFB11 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 47,142,216–47,142,440, 225 염기엑손 2: 47,142,614–47,142,744, 131 염기엑손 1: 47,144,473–47,144,702, 230 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.5 kb 중 엑손이 0.6 kb를 차지하며, 이 중 462개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NDUFB11 유전자를 읽는 방법

8

NDUFB11 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NDUFB11의 전체 2.5kb를 모두 포함하며, 엑손 0.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NDUFB11 gene: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ndufb11

Vancouver

Dante Labs. NDUFB11 gene: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ndufb11

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