유전자
MORC2
MORC family CW-type zinc finger 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 22q12.2
- 좌표
- 염색체 22: 30,925,130–30,968,774 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 26개, 43.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,032개
- 다른 이름
- ZCW3, KIAA0852, AC004542.C22.1
- 이전 기호
- ZCWCC1
- MANE Select 전사체
- ENST00000397641.8NM_001303256.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
샤르코-마리-투스병
One of 62 genes linked to it
점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰
MORC2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 43.6 kb 중 엑손이 5.7 kb를 차지하며, 이 중 3,099개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MORC2 유전자를 읽는 방법
30
MORC2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MORC2의 전체 43.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.7kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1질환 1개 공유
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1질환 1개 공유
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1질환 1개 공유
- CADM3cell adhesion molecule 3질환 1개 공유
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1질환 1개 공유
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1질환 1개 공유
- DHX9DExH-box helicase 9질환 1개 공유
- DNM2dynamin 2질환 1개 공유
- DRP2dystrophin related protein 2질환 1개 공유
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1질환 1개 공유
- EGR2early growth response 2질환 1개 공유
- FBLN5fibulin 5질환 1개 공유
Traits linked to MORC2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MORC2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Decreased amplitude of sensory action potentials
- Decreased motor nerve conduction velocity
- Abnormality of peripheral somatosensory evoked potentials
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Diminished deep tendon reflex
- Intellectual disability
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
Show 45 more traits
- Sensory axonal neuropathy
- Abnormal gait
- Abnormal motor nerve conduction velocity
- Abnormal peripheral myelination
- Absent reflexes
- Babinski sign
- Decreased distal sensory nerve action potential
- Decreased reflex response
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired touch sensation
- Impaired vibratory sensation
- Motor axonal neuropathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Somatic sensory dysfunction
- Specific learning disability
- Tremor
- Upper motor neuron dysfunction
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
- Brain degeneration
- Clumsiness
- Decreased sensation in extremities
- Decreased touch sensation in extremities
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Degeneration of the spinal cord
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- High pitched voice
- Impaired distal proprioception
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased reflexes
- Jerky movements of the tongue
- Motor delay
- Muscle twitch
- Myokymia
- Periventricular leukomalacia
- Toe walking
- Epilepsy
- Waddling gait
Abnormality of limbs
- Distal lower limb muscle weakness
- Decreased arm strength
- Flexion contracture of finger
- Foot drop
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Joint contracture of the hand
- Proximal upper limb amyotrophy
- Upper limb amyotrophy
Show 13 more traits
Abnormality of the musculoskeletal system
- Distal lower limb amyotrophy
- Lower limb amyotrophy
- Weakness of outermost muscles
- Difficulty running
- Distal muscle wasting
- Functional motor deficit
- Low muscle tone
- Generalized muscle weakness
Show 10 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MORC2 gene: MORC family CW-type zinc finger 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/morc2
Dante Labs. MORC2 gene: MORC family CW-type zinc finger 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/morc2
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공