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유전자

CTNNB1

catenin beta 1

요약

세포유전학적 위치
3p22.1
좌표
염색체 3: 41,199,505–41,240,443 (GRCh38)
엑손
엑손 15개, 40.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 781개
다른 이름
beta-catenin, armadillo
이전 기호
CTNNB
MANE Select 전사체
ENST00000349496.11NM_001904.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

CTNNB1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where CTNNB1 sits. CTNNB1 and 1 genes near it on chromosome 3, from 40,719,974 to 41,719,973.Chromosome 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940.8 Mb41 Mb41.2 Mb41.4 Mb41.6 MbCTNNB1: 41,199,505–41,240,443, 정방향 strandCTNNB1ULK4: 41,246,599–41,962,236, 역방향 strandULK4CTNNB1 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 15개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 41,199,505–41,199,670, 166 염기엑손 2: 41,224,021–41,224,081, 61 염기엑손 3: 41,224,526–41,224,753, 228 염기엑손 4: 41,224,954–41,225,207, 254 염기엑손 5: 41,225,334–41,225,572, 239 염기엑손 6: 41,225,660–41,225,861, 202 염기엑손 7: 41,227,208–41,227,352, 145 염기엑손 8: 41,233,341–41,233,444, 104 염기엑손 9: 41,233,529–41,233,867, 339 염기엑손 10: 41,234,139–41,234,297, 159 염기엑손 11: 41,235,724–41,235,843, 120 염기엑손 12: 41,236,349–41,236,499, 151 염기엑손 13: 41,236,588–41,236,709, 122 염기엑손 14: 41,238,016–41,238,076, 61 염기엑손 15: 41,239,134–41,240,443, 1,310 염기12468101214155′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.9 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 2,346개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CTNNB1 유전자를 읽는 방법

100

CTNNB1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CTNNB1의 전체 40.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNNB1 gene: catenin beta 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1 gene: catenin beta 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ctnnb1

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