Atlas이런 분들을 위해과학적 근거제품연구 성과
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유전자
BAP1
BRCA1 associated deubiquitinase 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 3p21.1
- 좌표
- 염색체 3: 52,401,008–52,410,008 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 17개, 9 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 729개
- 다른 이름
- hucep-6, KIAA0272, UCHL2
- MANE Select 전사체
- ENST00000460680.6NM_004656.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/bap1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameBAP13p21.1
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
BAP1 종양 소인 증후군
- 상염색체 우성
포도막 및 피부 흑색종, 악성 중피종, 신세포암 및 기타 종양의 위험을 높이는 BAP1 변이입니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
- 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
석면 노출을 피하는 것과 함께 매년 눈, 피부 및 신장 검진을 받으시는 것을 권장합니다. 가족에게도 검사를 받아 보실 것을 권할 수 있습니다.
신장암
신장에 발생한 원발성 또는 전이성 악성 신생물입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
비뇨기 및 신장 종양
- 비뇨기계 종양
비뇨기계를 침범하는 양성 또는 악성의, 원발성 또는 전이성 종양입니다.
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
BAP1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 9 kb 중 엑손이 3.6 kb를 차지하며, 이 중 2,190개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 BAP1 유전자를 읽는 방법
359
BAP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BAP1의 전체 9kb를 모두 포함하며, 엑손 3.6kb만 보는 것이 아닙니다.
ClinVar pathogenic variants (432)
The BAP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- 병원성 314
- 병원성/가능성 높은 병원성 13
- 가능성 높은 병원성 105
| 변이 | Conditions | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_004656.4(BAP1):c.2050C>T (p.Gln684Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1993C>T (p.Gln665Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1938T>A (p.Tyr646Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 3 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1918G>T (p.Glu640Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1891-1G>A (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1882_1885del (p.Ser628fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1813del (p.Glu605fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1777C>T (p.Gln593Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1717del (p.Leu573fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1709_1710insC (p.Ser571fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1695dup (p.Glu566Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1690del (p.Leu564fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1649del (p.Val550fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1565_1566del (p.Pro522fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1551del (p.Arg518fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1480_1481del (p.Asp494fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1474_1475del (p.Ser492fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1464del (p.Ser489fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1433_1449dup (p.Pro484fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1379C>A (p.Ser460Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1359dup (p.Glu454fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1358_1359del (p.Lys453fs) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 3 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1321C>T (p.Gln441Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1228C>T (p.Gln410Ter) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_004656.4(BAP1):c.1202_1203del (p.Asp400_Tyr401insTer) (opens in a new tab) | BAP1-related tumor predisposition syndrome and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
See all 432 with every other BAP1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
같은 질환과 연관된 유전자
- ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4질환 2개 공유
- FLCNfolliculin질환 2개 공유
- METMET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase질환 2개 공유
- PAX6paired box 6질환 2개 공유
- SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B질환 2개 공유
- TP53tumor protein p53질환 2개 공유
- TRIM28tripartite motif containing 28질환 2개 공유
- VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor질환 2개 공유
- RETret proto-oncogene질환 1개 공유
- SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A질환 1개 공유
- SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2질환 1개 공유
Traits linked to BAP1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions BAP1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Attention deficit
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
Show 26 more traits
- Motor delay
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Fourth cranial nerve palsy
- Memory impairment
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Intellectual disability
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Show 8 more traits
Abnormality of the integument
- Mole
- Abnormality of the hair
- Dry skin
- Freckling
- Cutaneous melanoma
- Excessive hair growth
- Hair loss
- Neurofibroma
Show 2 more traits
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pleura morphology
- Breathing difficulties
- Breathing difficulty
- Cough
- Abnormality of lung structure
- Functional respiratory abnormality
- Lung adenocarcinoma
- Abnormality on pulmonary function testing
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). BAP1 gene: BRCA1 associated deubiquitinase 1. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bap1
Dante Labs. BAP1 gene: BRCA1 associated deubiquitinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bap1
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검사 한 번으로, 평생의 답을.
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