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유전자

CABP4

calcium binding protein 4

요약

세포유전학적 위치
11q13.2
좌표
염색체 11: 67,455,354–67,461,752 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 6.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 275개
다른 이름
CSNB2B
MANE Select 전사체
ENST00000325656.7NM_145200.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 정지성 야맹증

    • NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179, SAG 등의 유전자 변이로 발생하며, 대부분 진행하지 않는 망막 질환군입니다. 오구치병도 여기에 포함되며, 안구진탕이나 근시가 동반되는 경우가 많습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 검사로 진단하면 증상의 원인을 설명할 수 있고, 진행성 망막 질환과 구별하는 데 도움이 되며, 가족 상담에도 활용할 수 있습니다.

CABP4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where CABP4 sits. CABP4 and 29 genes near it on chromosome 11, from 66,958,553 to 67,958,552.Chromosome 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67.2 Mb67.4 Mb67.6 Mb67.8 MbC11orf86: 66,975,272–66,977,009, 정방향 strandC11orf86SYT12: 67,006,772–67,051,110, 정방향 strandSYT12RHOD: 67,056,608–67,072,044, 정방향 strandRHODKDM2A: 67,119,247–67,258,082, 정방향 strandKDM2AGRK2: 67,266,351–67,286,562, 정방향 strandGRK2ANKRD13D: 67,288,655–67,302,486, 정방향 strandANKRD13DSSH3: 67,303,478–67,312,608, 정방향 strandSSH3RAD9A: 67,317,871–67,398,412, 정방향 strandRAD9APOLD4: 67,345,400–67,356,972, 역방향 strandPOLD4: 67,351,572–67,373,584, 역방향 strandCLCF1: 67,364,168–67,374,301, 역방향 strandCLCF1PPP1CA: 67,398,176–67,421,183, 역방향 strandTBC1D10C: 67,398,454–67,410,092, 정방향 strandCARNS1: 67,414,968–67,425,613, 정방향 strandRPS6KB2: 67,428,442–67,435,414, 정방향 strandCORO1B: 67,435,510–67,443,828, 역방향 strandCORO1BPTPRCAP: 67,435,510–67,437,682, 역방향 strandGPR152: 67,451,301–67,452,729, 역방향 strandGPR152CABP4: 67,455,354–67,461,752, 정방향 strandCABP4TMEM134: 67,461,710–67,469,291, 역방향 strandTMEM134AIP: 67,468,174–67,492,034, 정방향 strandPITPNM1: 67,491,075–67,506,263, 역방향 strandCDK2AP2: 67,506,490–67,508,701, 역방향 strandCABP2: 67,518,912–67,524,517, 역방향 strandCABP2GSTP1: 67,583,523–67,592,110, 정방향 strandGSTP1NDUFV1: 67,605,653–67,612,554, 정방향 strandNDUFV1NUDT8: 67,627,937–67,630,112, 역방향 strandNUDT8TBX10: 67,631,303–67,639,767, 역방향 strandTBX10ACY3: 67,642,551–67,650,900, 역방향 strandACY3ALDH3B2: 67,662,155–67,681,224, 역방향 strandCABP4 도식: 염색체 11의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 67,455,354–67,455,789, 436 염기엑손 2: 67,456,188–67,456,218, 31 염기엑손 3: 67,456,299–67,456,442, 144 염기엑손 4: 67,457,573–67,457,682, 110 염기엑손 5: 67,458,371–67,458,518, 148 염기엑손 6: 67,458,631–67,461,752, 3,122 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.4 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 828개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CABP4 유전자를 읽는 방법

9

CABP4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CABP4의 전체 6.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). CABP4 gene: calcium binding protein 4. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cabp4

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Dante Labs. CABP4 gene: calcium binding protein 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cabp4

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