유전자
CDCA7
cell division cycle associated 7
요약
- 세포유전학적 위치
- 2q31.1
- 좌표
- 염색체 2: 173,354,872–173,368,997 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 10개, 14.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 450개
- 다른 이름
- FLJ14736, JPO1
- MANE Select 전사체
- ENST00000306721.8NM_031942.5
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 이상각화증
- 텔로미어 증후군
TERT, TERC, RTEL1, PARN 등 텔로미어 유지 유전자의 변이로 발생하는 짧은 텔로미어 질환으로, 전형적인 피부 증상이 없더라도 골수부전, 폐 섬유증, 간 질환을 일으킬 수 있습니다.
- ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
- 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
알면 달라지는 점
혈구 수치, 폐, 간에 대한 정기적인 검사가 권장되며, 이 진단은 줄기세포 이식 시 공여자 선정과 치료 방법을 결정하는 데 도움을 줍니다.
CDCA7의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 14.1 kb 중 엑손이 2.8 kb를 차지하며, 이 중 1,353개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor질환 1개 공유
- CTC1CST telomere replication complex component 1질환 1개 공유
- DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta질환 1개 공유
- HELLShelicase, lymphoid specific질환 1개 공유
- NAF1nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein질환 1개 공유
- PARNpoly(A)-specific ribonuclease질환 1개 공유
- POLA2DNA polymerase alpha 2, accessory subunit질환 1개 공유
- POT1protection of telomeres 1질환 1개 공유
- RPA1replication protein A1질환 1개 공유
- RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1질환 1개 공유
- STN1STN1 subunit of CST complex질환 1개 공유
- TERCtelomerase RNA component질환 1개 공유
Traits linked to CDCA7
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CDCA7 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Little lower jaw
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Abnormally large tongue
- Eye folds
- Flat face
- Protruding tongue
- Abnormally small head
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외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CDCA7 gene: cell division cycle associated 7. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cdca7
Dante Labs. CDCA7 gene: cell division cycle associated 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cdca7
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