유전자
DVL1
dishevelled segment polarity protein 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 1p36.33
- 좌표
- 염색체 1: 1,335,278–1,349,418 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 15개, 14.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 695개
- MANE Select 전사체
- ENST00000378888.10NM_001330311.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads DVL1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
DVL1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 14.1 kb 중 엑손이 3.3 kb를 차지하며, 이 중 2,088개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 DVL1 유전자를 읽는 방법
15
DVL1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DVL1의 전체 14.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to DVL1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions DVL1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Calvarial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Failure of development of more than six teeth
- Frontal bossing
- Full upper lip
- High forehead
- High palate
Show 48 more traits
- Midface retrusion
- Short nose
- Triangular mouth
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Gum enlargement
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Broad opening between the eyelids
- Central cleft palate
- Cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- High, narrow palate
- Increased thickness of skull cap
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Absent uvula
- Cleft soft palate
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormal dentition
- Abnormally large tongue
- Bad bite
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- Narrow palate
- Short hard palate
Abnormality of limbs
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Underdeveloped outer large forearm bone
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Broad thumb
Show 21 more traits
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension and supination
- Notched outermost bone of the thumb
- Partial duplication of hand bones
- Partial duplication of the thumb bones
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Permanent flexion of the finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Limited hip extension
- Short long bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
Show 3 more traits
Abnormality of the genitourinary system
- Short penis
- Underdeveloped penis
- Undescended testes
- Hypospadias
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Abnormality of the penis
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). DVL1 gene: dishevelled segment polarity protein 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dvl1
Dante Labs. DVL1 gene: dishevelled segment polarity protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dvl1
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공