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유전자

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

요약

세포유전학적 위치
21q22.3
좌표
염색체 21: 45,405,165–45,513,720 (GRCh38)
엑손
엑손 42개, 108.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,339개
다른 이름
KS, KNO1
이전 기호
KNO
MANE Select 전사체
ENST00000651438.1NM_001379500.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증식성 유리체망막병증

    • 유리체망막변성
      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

COL18A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where COL18A1 sits. COL18A1 and 5 genes near it on chromosome 21, from 44,959,443 to 45,959,442.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45.2 Mb45.4 Mb45.6 Mb45.8 MbSLX9: 44,939,938–44,977,014, 정방향 strandSLX9ADARB1: 45,073,839–45,226,560, 정방향 strandADARB1POFUT2: 45,263,019–45,287,898, 역방향 strandPOFUT2COL18A1: 45,405,165–45,513,720, 정방향 strandCOL18A1SLC19A1: 45,493,572–45,573,564, 역방향 strandSLC19A1PCBP3: 45,643,661–45,942,454, 정방향 strandPCBP3COL18A1 도식: 염색체 21의 정방향 가닥에 있는 엑손 42개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 45,405,165–45,405,241, 77 염기엑손 2: 45,405,379–45,405,473, 95 염기엑손 3: 45,468,242–45,468,786, 545 염기엑손 4: 45,473,895–45,473,981, 87 염기엑손 5: 45,475,476–45,475,535, 60 염기엑손 6: 45,476,351–45,476,480, 130 염기엑손 7: 45,477,411–45,477,487, 77 염기엑손 8: 45,477,750–45,477,965, 216 염기엑손 9: 45,478,327–45,478,353, 27 염기엑손 10: 45,479,902–45,479,964, 63 염기엑손 11: 45,480,070–45,480,156, 87 염기엑손 12: 45,480,467–45,480,520, 54 염기엑손 13: 45,480,700–45,480,858, 159 염기엑손 14: 45,481,963–45,482,025, 63 염기엑손 15: 45,482,795–45,482,821, 27 염기엑손 16: 45,486,861–45,486,992, 132 염기엑손 17: 45,487,447–45,487,509, 63 염기엑손 18: 45,488,418–45,488,444, 27 염기엑손 19: 45,489,486–45,489,521, 36 염기엑손 20: 45,490,275–45,490,346, 72 염기엑손 21: 45,490,836–45,490,871, 36 염기엑손 22: 45,491,225–45,491,314, 90 염기엑손 23: 45,492,535–45,492,564, 30 염기엑손 24: 45,492,687–45,492,713, 27 염기엑손 25: 45,493,163–45,493,225, 63 염기엑손 26: 45,493,501–45,493,575, 75 염기엑손 27: 45,494,545–45,494,571, 27 염기엑손 28: 45,494,862–45,494,915, 54 염기엑손 29: 45,495,358–45,495,432, 75 염기엑손 30: 45,496,500–45,496,568, 69 염기엑손 31: 45,497,050–45,497,092, 43 염기엑손 32: 45,497,599–45,497,661, 63 염기엑손 33: 45,504,011–45,504,054, 44 염기엑손 34: 45,504,416–45,504,556, 141 염기엑손 35: 45,505,134–45,505,278, 145 염기엑손 36: 45,505,358–45,505,431, 74 염기엑손 37: 45,505,838–45,505,966, 129 염기엑손 38: 45,507,561–45,507,593, 33 염기엑손 39: 45,509,356–45,509,601, 246 염기엑손 40: 45,510,064–45,510,261, 198 염기엑손 41: 45,511,111–45,511,226, 116 염기엑손 42: 45,512,188–45,513,720, 1,533 염기1510152025303540425′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 108.6 kb 중 엑손이 5.4 kb를 차지하며, 이 중 4,020개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL18A1 유전자를 읽는 방법

41

COL18A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL18A1의 전체 108.6kb를 모두 포함하며, 엑손 5.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL18A1 gene: collagen type XVIII alpha 1 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1 gene: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col18a1

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