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유전자

NSRP1

nuclear speckle splicing regulatory protein 1

요약

세포유전학적 위치
17q11.2
좌표
염색체 17: 30,116,816–30,186,475 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 69.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 558개
다른 이름
DKFZP434K1421, NSrp70
이전 기호
CCDC55
MANE Select 전사체
ENST00000247026.10NM_032141.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads NSRP1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

NSRP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where NSRP1 sits. NSRP1 and 7 genes near it on chromosome 17, from 29,651,646 to 30,651,645.Chromosome 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.329.8 Mb30 Mb30.2 Mb30.4 Mb30.6 MbSSH2: 29,625,938–29,930,276, 역방향 strandSSH2EFCAB5: 29,929,200–30,108,452, 정방향 strandEFCAB5NSRP1: 30,116,816–30,186,475, 정방향 strandNSRP1SLC6A4: 30,194,258–30,238,482, 역방향 strandSLC6A4BLMH: 30,248,193–30,292,152, 역방향 strandBLMHTMIGD1: 30,310,988–30,334,098, 역방향 strandTMIGD1CPD: 30,378,545–30,469,989, 정방향 strandCPDGOSR1: 30,477,362–30,528,309, 정방향 strandGOSR1NSRP1 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 30,116,816–30,116,863, 48 염기엑손 2: 30,118,080–30,118,173, 94 염기엑손 3: 30,172,542–30,172,598, 57 염기엑손 4: 30,178,071–30,178,199, 129 염기엑손 5: 30,179,090–30,179,297, 208 염기엑손 6: 30,180,908–30,181,016, 109 염기엑손 7: 30,184,615–30,186,475, 1,861 염기124675′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 69.7 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,677개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NSRP1 유전자를 읽는 방법

2

NSRP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 2곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Segmental duplications (2곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NSRP1의 전체 69.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

Traits linked to NSRP1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NSRP1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NSRP1 gene: nuclear speckle splicing regulatory protein 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nsrp1

Vancouver

Dante Labs. NSRP1 gene: nuclear speckle splicing regulatory protein 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nsrp1

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