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유전자

NGLY1

N-glycanase 1

요약

세포유전학적 위치
3p24.2
좌표
염색체 3: 25,718,944–25,783,443 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 64.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 654개
다른 이름
FLJ11005, PNG1, PNG-1
MANE Select 전사체
ENST00000280700.10NM_018297.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads NGLY1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

NGLY1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where NGLY1 sits. NGLY1 and 3 genes near it on chromosome 3, from 25,251,194 to 26,251,193.Chromosome 33p24.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2925.4 Mb25.6 Mb25.8 Mb26 Mb26.2 MbRARB: 24,687,887–25,597,932, 정방향 strandRARBTOP2B: 25,597,978–25,664,973, 역방향 strandTOP2BNGLY1: 25,718,944–25,783,443, 역방향 strandNGLY1OXSM: 25,782,917–25,797,141, 정방향 strandOXSMNGLY1 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 25,718,944–25,719,635, 692 염기엑손 11: 25,720,014–25,720,191, 178 염기엑손 10: 25,729,133–25,729,318, 186 염기엑손 9: 25,732,319–25,732,483, 165 염기엑손 8: 25,733,872–25,733,982, 111 염기엑손 7: 25,736,004–25,736,149, 146 염기엑손 6: 25,737,334–25,737,455, 122 염기엑손 5: 25,739,577–25,739,799, 223 염기엑손 4: 25,751,098–25,751,263, 166 염기엑손 3: 25,764,066–25,764,311, 246 염기엑손 2: 25,778,574–25,778,688, 115 염기엑손 1: 25,783,260–25,783,443, 184 염기1210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 64.5 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 1,965개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NGLY1 유전자를 읽는 방법

109

NGLY1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NGLY1의 전체 64.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). NGLY1 gene: N-glycanase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ngly1

Vancouver

Dante Labs. NGLY1 gene: N-glycanase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ngly1

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